唐氏综合征（又称先天愚型或21－三体综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率1／600～1／800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
【诊断依据】
1.病史 患儿母亲常为高龄孕妇，妊娠期间受过放射线照射或服用磺胺药、解热镇痛剂及其他化学药品。孕期也可有病毒感染史。
2.临床表现
（1）智能落后：多数患儿有不同程度的智能发育障碍，随年龄增长日渐明显。嵌合体型智能障碍一般较轻。
（2）生长发育迟缓：患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。
（3）特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大，闭合延迟；颈短而宽。
（4）皮纹特点：通贯手，atd角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
（5）伴发畸形：最常见为先天性心脏病，其次为消化道畸形。先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生率明显高于正常人群，易患感染性疾病。男性可有隐睾、小阴茎，无生殖能力，女孩性发育迟缓等。
3.辅助检查
（1）细胞遗传学检查：分3种类型。
①标准型：患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95%。
②易位型：占2.5%～5%，多为罗伯逊易位。D／G易位：最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY）-14，＋t（14q21q）；少数为15号。G／G易位：是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。
③嵌合体型：占本征的2%～4%患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21－三体细胞。
（2）分子细胞遗传学检查：以21号染色体的相应片段序列作探针，与外周淋巴细胞或羊水脱落细胞进行FISH杂交分析，在本病患者的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。
【诊断中的临床思维】 根据特殊面容、智力低下、皮肤纹理改变和染色体核型，不难作出诊断；但应作染色体核型分析以确诊，并确定型别。新生儿病例有时症状不典型，可根据哭声微弱，安静、少动，面色苍白，面无表情，对周围反应淡漠，大腿松弛外展，肌张力减低，膝反射减弱，对刺激反应迟钝等作出初步判断，但应做染色体检查确诊。本病需与先天性甲状腺功能减低鉴别。先天性甲状腺功能减低面容显著愚钝，皮肤粗而干，毛发少，眼睑虚肿，舌方而厚，骨化明显延迟，少见先天性畸形，基础代谢减低，2～3个月前不易诊断，吸碘131I率减低，T4降低TSH升高。
【治疗】 目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染，加强训练，如伴有其他畸形可考虑手术矫正。
【治疗中的临床思维】
1.75%的本症患儿在胎儿早期夭折，仅20%～25%的胎儿出生。易患感染和合并其他畸形，死亡率较高。
2.随着年龄的增长，智力下降，男性智商低于女性；13%有严重的行为问题。
3.男性可能不育，有报道女性与正常人婚配怀孕者。
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