【流行病学】 进行性肌营养不良症（progressive muscular dystrophy，PMD）是一种原发性肌肉变性病，大多起病于儿童、青少年期。与遗传因素有关，该病有明显的家族史，其中男性多于女性，男∶女为2．56∶1。
【病因及发病机制】 本病病因是遗传异常。Duchenne型肌营养不良是由于X染色体的短臂上XP21-XP223序列的基因缺陷，肌细胞膜下蛋白dystrophin生成障碍引起。Becker型肌营养不良由Rc8DNA XP21-XP223和L1．28DNA序列之间的基因异常引起。
目前多数学者认为，肌营养不良症的发生是由于遗传缺陷引起肌细胞膜形态结构异常，肌膜通透性及转运功能改变，引起钙离子在细胞内沉积，细胞内酶的大量外溢，线粒体氧化异常，变迁，肌纤维溶解等而致病。
【病理变化】 肉眼可见受累骨骼肌变薄、质软而脆、色泽较正常的苍白。光镜下早期可见灶性坏死、肌纤维粗细不均，病变肌纤维分布于正常肌纤维之间，呈散在的蛀虫样变。肌纤维内横膜消失、空泡形成或淀粉样变性、肌细胞呈链状排列并往中央移动。肌质网溶解断裂，呈碱性。晚期病人肌纤维普遍萎缩，残留肌纤维间有大量脂肪细胞和结缔组织填补。电镜下肌细胞膜有锯齿改变，最早有肌节内Z线模糊，同一肌原纤维的相邻几个明带受侵，明带间的间带基本正常，继而一条肌原纤维受累，病变继续发展则为大片肌原纤维溶解，继发神经纤维脱髓的改变。心肌也可有类似的病理改变。
【临床表现】 本组疾病根据临床的主要特征、起病年龄、肌无力的分布及病程，可分为假肥大型肌营养不良症、肢带型肌营养不良症、面-肩-肱型肌营养不良症、远端型肌营养不良症、眼肌型营养不良症。
1．假肥大型
（1）Duchenne型：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%的男性子代发病，常起病于2～8岁，初期感走路苯拙，易跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧起立时非常困难，须先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立（Gower征）。随后病情发展，两臂不能上举，成翼状肩胛，最后肋间肌和面肌亦可无力。某些受累肌肉由于肌纤维被结缔组织和脂肪所替代而变得肥大坚实，多见于腓肠肌，亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。腱反射减低或消失，无感觉障碍。后期常由肌萎缩而致肌腱挛缩和关节强硬畸形，不少患儿尚伴有心肌病变，心电图可有P-R间期延长、Q波加深等异常。部分患儿智力低下。血清CPK明显增高，本病预后差，大多数病人在25～30岁前因呼吸道感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。
（2）Becker型：亦称为良性假肥大型肌营养不良症，起病缓慢，预后较好。常在5～25岁起病。首先影响骨盆带肌肉，以后累及肩胛带肌肉，并伴有肌肉的假性肥大，病人多数在起病后15～20年才不能行走，在晚期有的也发生肢体挛缩和骨骼畸形。累及心脏者少见。预后较好，其血清CPK升高不如Duchenne型显著。
2．肢带型肌营养不良症 呈常染色体隐性遗传，各年龄均可发病，但以10～30岁较常见。性别无明显差别。常先影响骨盆带或肩胛带的肌肉而致上楼困难或举臂不能过肩。肢体肌无力和萎缩在初起病时常不对称。进展较慢，肌无力始自肩胛者可能需经多年才影响下肢。以下肢无力开始的病人则大多在10年内已影响上肢。少数病人可有腓肠肌假性肥大。心电图异常者也不常见。通常至中年时运动功能已有严重障碍。
3．面-肩-肱型肌营养不良症 呈常染色体显性遗传。性别无差异。为成年人中最常见的肌营养不良症。通常在青春期起病，首先影响面部和肩胛带的肌肉。表现为睡眠时闭眼不紧，吹气无力，苦笑面容。随疾病发展可出现颈肌、肩胛带肌、肱肌萎缩、无力。典型病变者表现为眼裂增大、兔眼，皱额蹙眉、吹口哨及鼓气不能，酷似两侧周围面瘫；唇皮肥厚而略翘；两侧胸锁乳突肌萎缩，锁骨水平、肩胛带肌肉萎缩，上臂肌萎缩，两侧肩峰隆突明显，整个肩胛部酷似“衣架”；前臂肌正常。病情进展缓慢，躯干和骨盆带肌很晚才累及；肢体远端肌肉极少萎缩，偶伴腓肠肌肥大。多不影响寿命。影响心脏者甚少见。
4．远端型肌营养不良症 甚少见。呈常染色体显性遗传。通常在40～60岁起病，首先影响手部小肌肉、胫前肌和腓肠肌。表现为进行性远端小肌肉萎缩，逐步向近端发展，发展缓慢，不影响寿命。
5．眼肌型营养不良症 少见。部分病人呈染色体显性遗传，起病年龄不一，以30～40岁起病，多数患者双侧受累，眼睑下垂常为首发症状。临床表现为一侧或两侧眼睑下垂，复视，瞳孔大小正常。病情发展缓慢，部分病人出现头部、咽喉部、颈部和（或）肢体肌肉无力和萎缩。
【辅助检查】
1．血清酶测定
（1）血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状前已增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60%～80%。诊断困难时可皮下或静脉注射泼尼松龙1mg/kg体重，4～6h后患者血清CPK可显著升高。
（2）血清肌红蛋白（MB）：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。
（3）血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感，但正常人血清PK值随年龄增长而减低。
（4）其他酶：如醛缩酶（ADL）、乳酸脱氢酶（LDH）、谷草转氨酶（GOT）、谷丙转氨酶（GPT）等也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感，但在神经源性肌萎缩中，无假阳性现象，故能与CPK和MB的测定起相辅相成作用。
2．尿检查 尿肌酸排出增多，肌酐减少。
3．肌电图 可见插入电位延长，肌松弛时出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均波幅和平均时限均较正常低，也可见短棘波多相电位，强收缩时可见病理干扰相，峰值电压＜1000μV，运动神经传导速度正常。
4．肌活检 可见肌纤维粗细不等、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。假肥大型肌营养不良的肌活检标本用免疫组化染色可见抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）大量缺失，对诊断有决定性意义。
【诊断】 根据缓慢起病，进行性加重的病程，肌萎缩及无力呈选择性的肢体近端型的特殊分布，四肢腱反射低或消失，无感觉障碍，结合血清酶谱及肌电图变化，不难诊断。
【鉴别诊断】
1．运动神经元疾病 起病于中年，肌萎缩始于肢体远端，腱反射亢进，病理反射出现。
2．脊髓灰质炎（小儿麻痹症） 感染起病，瘫痪常不对称，无感觉障碍。
3．多发性神经炎 肢体远端肌肉瘫痪，同时有感觉障碍。
4．多发性肌炎 无家族史，病情进展缓慢。血清肌酶正常或轻度升高，肌肉病理改变符合肌炎的表现，而且皮质类固醇的治疗效果较好。
【治疗】 目前无有效治疗措施。
1．一般处理 尽量维持正常活动，适当体力锻炼，被动运动和按摩，高蛋白饮食。有助于改善肢体功能，延缓残废时间。卧床不起者应注意防止压疮、继发肺部感染等并发症。
2．药物治疗
（1）加兰他敏：2．5mg，肌内注射，1～2/d。有效症状在第3～4周缓解。1个月为1个疗程，可间断反复使用。
（2）肌生针：400～800mg，肌内注射，1～2/d，1个月为1个疗程。
（3）别嘌醇：50～100mg，口服，3/d，3个月为1个疗程，主要副作用恶心、食欲减退。
（4）胰岛素葡萄糖治疗：皮下注射正规胰岛素，第1周每天4U，第2周每天8U，第3周每天12U，第4周每天16U。每天清晨注射胰岛素后1h内口服葡萄糖50～100g。有效者可间隔2～3个月后重复治疗1个疗程。
（5）其他：维生素E 50mg，3/d；肌苷0．1g，3/d。三磷酸腺苷20mg，三磷酸尿嘧啶核苷20mg，辅酶Q105mg，间歇交替注射，1/d。中药阿胶、虎潜健步丸等。
3．辅助治疗 理疗、体疗等支持疗法以及支架、手术纠正畸形等可做辅助治疗。体外反搏疗法有报道疗效显著者。
4．其他 Duchenne肌营养不良症患者已有试做干细胞移植、皮质固醇类激素和基因治疗等，效果不确定。
【预后】 该病至今尚无确切有效的疗法，多数不影响其寿命，晚期患者可因严重肌肉萎缩而出现肢体挛缩和畸形。Duchenne型肌营养不良症病情重，预后差，大多数患儿在20岁前死于呼吸道感染或心力衰竭。
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