酸中毒诊断思路

肾小管酸中毒（RTA）为一种临床综合征，其特征是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐障碍和（或）远端肾小管排氢功能障碍，而导致持续性代谢性酸中毒。

【诊断依据】

1.病史　对可疑患儿应注意有无家族遗传史、药物中毒史、毒物接触史、既往类似病史。

2.临床表现

（1）慢性代谢性酸中毒表现，如生长发育迟缓、软弱、食欲减退、恶心、呕吐、乏力、呼吸深而快等。

（2）尿路症状，有尿浓缩不良致使多尿、烦渴、夜尿及脱水。

（3）低钾血症表现，如肌肉无力，肌肉瘫痪，腹胀，便秘等。

（4）佝偻病的骨骼改变，如骨软化、下肢膝外翻、膝内翻等。

3.实验室检查

（1）尿液检查：尿比重低，pH值偏碱或相对增高。此外还应该检查尿糖、氨基酸、尿钙、尿可滴定酸、尿铵以助分型。

（2）血生化检查：高血氯、低钙、二氧化碳结合力降低，血钾、钠、钙、磷降低，RTA-Ⅳ有高钾血症。

（3）X线检查：骨密度降低和佝偻病表现，腹部平片见肾结石或肾钙化。

（4）酸负荷试验、碱负荷试验：RTA-Ⅰ为阳性，RIA-Ⅱ酸负荷试验阴性。

【诊断中的临床思维】

1.远端RTA（RTA-Ⅰ）　对生长发育落后为主诉的患儿，如果存在顽固性佝偻病，经常出现烦渴，多尿及脱水等明显上述症状，应首先结合血气或二氧化碳结合力明确是否存在慢性代谢性酸中毒，如有慢性代谢性酸中毒，再检测尿液pH值，碱性尿说明有RTA，然后结合患儿肾钙化、肾结石和严重骨骼损害，血液为严重酸中毒时，尿液pH值仍不低于6，诊断应考虑RTA-Ⅰ。诊断困难时做酸、碱负荷试验，阳性则诊断RTA－Ⅰ，明确诊断后还应进一步区分是原发或继发性。如婴儿期后发病，有家族史且不存在全身肾脏病变的症状和体征，则应考虑原发性RTA－Ⅰ。

2.近端RTA（RTA-Ⅱ）　该类患儿临床表现较RTA－Ⅰ为轻，突出的表现为生长发育落后，高氯性代谢性酸中毒，可有低钾表现，但多数无严重骨骼损害，尿HCO－3高于正常时，应考虑RTA－Ⅱ。若患儿的尿液pH值有时在严重酸中毒时低于5.5，酸负荷试验阴性更应考虑RTA-Ⅱ。HCO－3排出率在RTA－Ⅱ型＞15%，RTA-Ⅰ型＜5%。其原发性多为常染色体显性遗传，亦可为性联隐性遗传，多见于男性，也有部分散发病例。继发性者可继发于重金属盐中毒、过期四环素中毒、甲状旁腺功能亢进、高球蛋白血症、半乳糖血症、肝豆状核变性、肾淀粉样变性、髓质囊性变等。

3.混合型（RTA-Ⅲ）　患儿兼有前两型的临床表现，其远端肾小管的酸化功能障碍较Ⅰ型为重，尿中漏出HCO3－多达滤过量的5%～10%。，酸中毒程度较Ⅰ及Ⅱ型重者应考虑RTA-Ⅲ型。

4.伴有高钾血症（RTA-Ⅳ）　患儿生长发育缓慢，明显高氯性酸中毒和高钾血症（＞5.5mmol／L），排铵能力低，碱性尿时尿PCO2正常，但尿酸化功能正常，尿液pH可低于5.5，应诊断RTA－Ⅳ型。

【治疗】

1.纠正酸中毒及电解质紊乱

2.氢氯噻嗪可提高碳酸氢盐的肾阈值，1～2mg／（kg·d），与碱剂合用，有利于加强碱剂的疗效，酸中毒纠正后停用。

3.Ⅳ型RTA，如系缺乏盐皮质激素所致，则给与替代疗法，如系肾小管对盐皮质激素反应性低下则用碱性药物和利尿药。

4.治疗过程中定期复查血气、血电解质。

【治疗中的临床思维】

1.原发性RTA-Ⅰ型，如能早期发现坚持长期治疗，防止肾钙化的形成，防止骨骼畸形，预后良好，甚至可达到正常的生长发育水平；但如果诊断和治疗不及时，导致骨骼畸形和肾钙化，后果严重。

2.原发性RTA－Ⅱ型常为自限性，一般预后良好，但因诊断治疗不及时可因酸中毒、低钾血症死亡。