先天性多关节挛缩（arthogryposis multiplex congenita，AMC）是一个综合征，指胎儿活动少，出生后多个关节挛缩，肌肉萎缩，出现四肢关节多种畸形。国外数据显示发病率大约1／3 000，1841年已有研究记录。
一、病 因
目前还没有发现确切的病因，有几种学说。
1．脊髓神经异常。母妊娠期间，脊髓前角细胞发育异常，导致肌肉发育不全，胎儿出现活动障碍，出生新生儿可伴有腹裂和肠道闭锁等畸形。
2．胚胎发育异常。在胚胎的体节发育中，脊索和神经管发育异常，肌细胞外基质来源于外侧中胚层，而肌细胞来源于体节中胚层，肌细胞外基质缺少或被脂肪替代，出现肌发育异常。
3．有重症肌无力的母亲，其自身抗体可传给胎儿，抑制乙烯胆碱的抗体功能。引起胎儿自身免疫性肌麻痹。
4．动物实验发现，鸡胚胎用箭毒2d，鸡就出现多关节挛缩，与人相似。鼠胚胎期用箭毒后，新生鼠也出现类似畸形。另外，鸡胚感染柯萨奇病毒和纽卡斯尔病后，也出现多关节挛缩，这提示病毒可能在其患病中有一定作用。
5．虽然该病多为散发，但家族发病已有报道。常染色体显性和隐性遗传与性联遗传已有个案报道。
二、病理及分型
1．脊髓的前角细胞减少，甚至消失，胎儿期肌肉的运动降低。关节的大体形态相对正常，但关节囊增厚和纤维化，缺乏皱襞，皮肤和皮下与骨面贴得紧，肌腱与鞘有粘连。肌肉可有纤维化和脂肪变性。
2．病理上分两型，即肌病型和神经型。肌肉型的脊髓、前角和神经根正常，肌肉较苍白、质硬和纤维化，该型占7%。神经型中脊髓、前角和神经根均异常，占93%。
三、临床表现
1．基本表现 母亲妊娠期间有胎动少，胎位不正。出生后常见的体态是膝关节伸直，双足马蹄，肘关节和腕关节屈曲，上下肢均有不同程度萎缩。受累的关节多同时累及上下肢，个别可仅累及上肢或下肢。受累关节主动和被动活动均异常受限制，但头颈活动较正常。患儿常有躯干中心线附近的血管瘤，智力发育相对正常。
2．临床分类 Ⅰ型，手的畸形有特点，拇指内手，手指屈曲交叉重叠。伴有足马蹄和垂直距骨。颅面可有畸形。Ⅱa型出四肢畸形外，伴有上腭裂和矮小。Ⅱb型，有线粒体异常，伴有上睑下垂和眼肌麻痹，肌肉较硬，没有掌纹，有父亲向儿子或母亲向儿子遗传的特点。Ⅱc型，有唇裂。Ⅱd型有脊柱侧弯。Ⅱd型有牙关紧闭症，手挛缩明显，掌指关节伸直。
四、诊断及鉴别诊断
1．诊断 根据母亲妊娠史、病史和体检，一般能够作出诊断。
2．鉴别诊断 由于多关节挛缩是一个症状或体征，很多疾病和综合征均可有多关节挛缩的表现，在作出诊断前，系统检查和排查也很必要，要注意排查遗传代谢、内分泌和神经系统的疾病。
五、治 疗
1．由于疾病的表现和严重程度个体之间有很大差别，治疗方案要针对每个不同患儿的具体情况。治疗的目的是使患儿能够坐立和（或）直立行走，上肢有基本功能，达到能相对独立生活的目的。治疗的基本原则是，下肢要恢复正常的力线；维持关节已有的功能；通过肌腱转移手术，使关节的主动活动性改善；尽可能改善关节的功能。虽然疗效不确定，但支具和物理治疗要尽早开始。下肢关节挛缩通常先治疗膝关节，然后治疗髋关节，6月龄就要治疗膝关节屈曲挛缩，6～12月龄就治疗髋关节屈曲挛缩。患儿能直立后，足和手的手术要考虑进行。脊柱侧弯和其他骨性手术要到10岁后进行。
2．髋关节脱位的患儿，如果髋关节活动受限，没有任何功能，手术治疗的效果不好，要考虑放弃手术。如果脱位后，髋关节有一定功能，6月龄可行内侧入路切开复位（Ferguson手术），术后人位石膏固定。年龄大的髋脱位要从前外侧入路，开放复位后根据髋臼情况，选择骨盆截骨。髋关节挛缩的患儿，需要做软组织松解，严重者要行股骨短缩。
3．膝关节过伸的患儿出生后即行石膏固定，6个月后效果不好要考虑行手术治疗。四头肌V－Y延长和股骨缩短是治疗方法。对于膝关节屈曲挛缩，治疗难度大，疗效差，屈曲挛缩得不到治疗，患儿将不能直立和行走。治疗的方法可行后内侧和外侧的半腱肌和半膜肌松解延长，关节囊松解，严重者行股骨短缩治疗。
4．马蹄足畸形常常为僵硬型，治疗难度大，复发率高。治疗的方法在早期可行石膏和支具治疗。严重者行广泛软组织松解，可考虑行Mecky手术，后内侧广泛松解，内侧肌腱松解，跟腱延长。年龄大的要行截骨手术。
5．上肢畸形治疗要求基本达到肩关节活动能满足肘和手能在桌面活动，使患儿将来能自行饮食和使用电脑，尽早物理治疗，改善上肢关节被动活动的范围。首先要使肘关节屈曲，继而改变肱骨旋转功能，矫正腕的畸形，改善拇指内收。后期是否手术要根据个体畸形的情况，旋转合适的肌腱和骨的手术。
（唐盛平）
参考文献
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