新生儿先天性心脏病的临床表现和诊断

一、从胎儿循环到新生儿循环的转变

1．胎儿循环　妊娠期间，胎盘的氧合血由脐静脉流入胎儿。脐静脉血富含氧和营养，大部分血液经静脉导管直接注入下腔静脉，小部分经肝血窦入下腔静脉。下腔静脉还收集由下肢和盆、腹腔器官来的静脉血，下腔静脉将混合血（主要是含氧高和丰富的血）送入右心房。从下腔静脉进入右心房的血液，大部分通过卵圆孔进入左心房，与由肺静脉来的少量血液混合后进入左心室。左心室的血液大部分经主动脉弓及其三大分支分布到头、颈和上肢，以充分供应胎儿头部发育所需的营养和氧；小部分血液流入降主动脉。从头、颈部及上肢回流的静脉血经上腔静脉进入右心房，与下腔静脉来的小部分血液混合后经右心室进入肺动脉。胎儿肺无呼吸功能，肺动脉阻力非常高，故仅有少量血液流入胎儿肺部（为心搏血量的5%～10%），再由肺静脉回流到左心房。由于从肺回到左心房的血液很少，左心房压力在胎儿期很低；同时由于大量血液从胎盘回到右心房，因此右心房压力较高，两心房间的压力差使卵圆孔瓣保持开放，血液从右心房向左心房分流。肺动脉大部分血液（90%以上）经动脉导管进入降主动脉。降主动脉血液除经分支分布到盆、腹腔器官和下肢外，还经脐动脉将血液运送到胎盘，在胎盘与母体血液进行气体和物质交换后，再由脐静脉送往胎儿体内（图13－1）。

2．胎儿出生后循环的改变　出生后，胎儿由宫内生活转为宫外生活，其血液循环发生一系列重要的血流动力学改变。在肺循环，当两肺开始充气后，肺血管阻力下降，肺血流量增加，随之动脉血氧张力及含量增加。在体循环，脐带结扎后，血流中止，低阻力的胎盘循环不再存在，体循环血管阻力增加，结果，通过卵圆孔和动脉导管的右向左分流减少。随后胎儿途径（即静脉导管、脐血管、卵圆孔和动脉导管）最终关闭。右心室开始把血液泵入肺循环，而左心室把血液泵向体循环。

图13－1　胎儿循环

出生后很短时间内，脐动脉、脐静脉就发生功能性闭合，胎盘循环终止。最后，这些结构大部分变为韧带。脐动脉的远端部分变成外侧脐韧带。脐静脉的一部分在肝内变成肝圆韧带。静脉导管变为静脉韧带。随着出生后呼吸的开始，动脉导管收缩，功能性闭合。在出生后1～2个月，由纤维组织侵入而解剖闭合，成为动脉韧带。这些血液通道功能性闭合的后果是使更多的血液进入肺循环，回流到左心房的血液增多，左心房压力上升，于是卵圆孔瓣紧贴于继发隔，使卵圆孔关闭。出生后约1年，卵圆孔瓣方与继发隔完全融合，达到解剖关闭，但约有25%的人卵圆孔未达到完全的解剖关闭。

二、临床评估和分类

先天性心脏病（先心病）占我国出生婴儿的6‰～8‰，是新生儿病死率较高的疾病之一。根据我国出生缺陷检测结果，先心病的发病率在我国新生儿出生缺陷中处于第1位。新生儿先心病有自己的特殊表现：有些先天性心血管畸形在新生儿期无症状或无杂音，过了新生儿期才得以发现和诊断，如室间隔缺损；有些在新生儿时期可自然闭合，如动脉导管未闭；有些复杂先心病在新生儿期临床症状即可严重，90%以上在新生儿时期死亡，如左心发育不良综合征，室间隔完整的完全性大动脉转位等。掌握新生儿时期先天性心脏病的诊断和治疗，对先心病的早期发现、早期治疗，降低新生儿死亡率有着极其重要的意义。

1．新生儿先天性心脏病的评估　在胚胎发育过程中，任何影响心脏发育的因素都能使心脏发育障碍，从而形成各种类型先心病。先心病的主要原因可分为遗传和环境两类，如果母亲在妊娠早期病毒感染，接触有害物质，某些营养物质缺乏，药物的影响，高龄孕妇，曾有胎儿先心病或其他畸形儿孕、产史，先心病家族史，糖尿病史，结缔组织疾病史，反复流产及死胎史；胎儿有心外畸形，染色体异常，心律失常，胎儿水肿，宫内发育迟缓，羊水过多或过少等，均应警惕先心病的发生。

对疑为先天性心脏病的患儿进行临床评估时，需要详细询问围生期病史和缜密地进行体格检查。同时应注意到许多非心脏疾病会出现与心脏病相类似的临床表现。最易与其混淆的非心脏病是肺炎和持续肺动脉高压（PPH），其他要鉴别的非心脏疾病包括心肌功能不全，胎粪吸入综合征，新生儿暂时性呼吸增快、气胸、纵隔气肿、败血症、肺透明膜病、上呼吸道梗阻和肺发育不良等。如妊娠史或出生史存在可能引起呼吸系统疾病的情况，为鉴别诊断提供了重要线索。体检、胸部X线片和血气分析是临床评估的重要帮助手段，心电图对某些心脏疾病有一定的诊断意义，而超声心动图则是对任何疑为先天性心脏病患儿进行明确诊断的最基本方法。

2．新生儿先天性心脏病的分类　根据与解剖畸形相关的血流动力学异常可将新生儿期先天性心脏病分为6类。

（1）肺动脉流出道梗阻：①肺动脉瓣闭锁＋完整室间隔；②肺动脉瓣闭锁＋单心室的房室连接；③肺动脉瓣闭锁＋室间隔缺损；④肺动脉瓣闭锁＋其他心内畸形；⑤肺动脉狭窄＋单心室的房室连接；⑥法洛四联症；⑦法洛四联症并其他心内畸形。

（2）左心室流出道梗阻：①复杂型主动脉缩窄；②主动脉弓离断；③主动脉狭窄；④主动脉瓣闭锁（伴或不伴左心发育不良）。

（3）左向右分流：①动脉导管未闭；②室间隔缺损；③房室间隔缺损；④房间隔缺损±动脉导管未闭；⑤主肺动脉窗；⑥右肺动脉起源异常。

（4）大血管转位：①单纯大血管转位；②大血管转位＋室间隔缺损；③大血管转位＋室间隔缺损＋肺动脉狭窄。

（5）普通混合畸形：①完全性肺静脉异位引流；②单心室房室连接不伴血流梗阻；③永存动脉干；④右心室双出口。

（6）其他畸形：①Ebstein畸形／瓣膜病；②动、静脉瘘；③心脏肿瘤；④心肌病等。

三、临床表现

新生儿先天性心脏病的临床表现多不典型，我国统计以心脏杂音、发绀、气促最常见。心脏杂音为最常见体征，发绀位居第2。而中国香港葛亮洪医院统计一组先天性心脏病的新生儿显示：新生儿先天性心脏病的临床表现可出现下列5种临床症状及体征中的一种或多种，分别为：发绀、心力衰竭、气促、心脏杂音及心律失常，5种临床表现的发生率分别为64%、19%、10%、5%和2%。

1．发绀　正常新生儿生后5min内有时出现发绀，系由于动脉导管和卵圆孔暂时未闭所致，表现在局部如口唇、指（趾）端出现发绀。正常新生儿因哭闹时右心房压力增高超过左心房时，血流经卵圆孔由右向左分流，亦可出现发绀，此类发绀当啼哭停止后立即消失。此外，新生儿血流分布多集中于内脏、躯干，而四肢少，外露部位易受寒冷影响而出现发绀。

新生儿先天性心脏病的发绀表现为中央性发绀，必须注意与周围性发绀相鉴别，通过检查舌及颊黏膜是发现中央性发绀最好的方法。舌尖是最易于观察发绀的部位，不受民族或肤色的影响。

（1）发绀不伴呼吸困难：生后1周内即表现为明显的发绀而无呼吸困难者，很可能为严重的肺动脉流出道梗阻、大血管转位或少见的三尖瓣病变如Ebstein畸形。但应注意在红细胞增多症或变性血红蛋白血症（Methemoglobinemia）等非心脏疾病时也只表现为发绀而无呼吸困难，要加以鉴别。上述较严重的先天性心脏病体检时可发现胸骨旁抬举性搏动，听诊时第二心音呈单一音，大多数病例无特征性的杂音。无室缺的肺动脉瓣闭锁或Ebstein畸形等，引起较严重的三尖瓣反流，可触及收缩期震颤，并听到全收缩期杂音。

（2）发绀伴有呼吸困难：如果呼吸困难和发绀同时存在，除考虑心脏病外，还应与肺部疾病相鉴别。围生期病史及相应的呼吸系统的临床表现可为肺部疾病的诊断提供线索。如果发绀严重，应注意梗阻性完全性肺静脉异位引流或同时伴有其他心内畸形的可能性，因为当肺静脉血流受阻时，将引起肺静脉淤血与肺水肿，从而同时出现气促和发绀。普通混合畸形或大血管转位伴大室缺时，发绀常较轻，此时肺血总量的增多虽然造成了肺动脉充血，却使发绀相对减轻，其临床表现为胸骨旁抬举性搏动，第二心音分裂且肺动脉成分响亮（肺动脉听诊区第二音亢进），并可听到一个非特异性的收缩期杂音。此症状在肺部疾病伴肺动脉高压，特别是持续肺动脉高压时也可见到。永存动脉干时特征性的心脏体征是第二心音呈单一音，当合并动脉干瓣膜关闭不全时，可同时听到舒张早期杂音。胸部X线片对于梗阻性肺静脉异位引流有诊断意义，可见到肺静脉充盈而心脏大小正常。其他的普通混合畸形或大血管转位伴大室缺时，胸部X线片上可见到心脏增大及肺血多。

（3）新生儿发绀型先天性心脏病的早期诊断：新生儿出生即刻出现严重发绀和呼吸困难或刚出生时发绀和呼吸困难较轻但在24h内急剧加重，经给氧甚至机械通气治疗症状不消失或低氧血症与酸中毒不能纠正，出现严重发绀、呼吸困难，但对刺激反应仍较强，血气分析呈严重的低氧血症与低二氧化碳血症并存，高度提示发绀型先天性心脏病的可能。动脉血气分析是了解心脏血液混合程度的敏感指标。发绀型先天性心脏病新生儿动脉血气呈现PaO2、SaO2、PaCO2均降低，其为血液中二氧化碳经肺泡弥散较快，缺氧、酸中毒引起代偿性呼吸增强的结果。严重低氧血症与严重低二氧化碳血症并存，属发绀型先天性心脏病动脉血气分析的特征。

2．心力衰竭　新生儿心力衰竭的诊断要具备4个指标：即3个甲组指标＋1个乙组指标。甲组指征为：①心率增快（＞160／min）；②气促（＞60／min）；③心脏肥大；④湿肺（③＋④为X线胸片上表现）。乙组指标为：①肝增大（右肋缘下≥3cm）；②奔马律；③明显的肺水肿。

出生后1～2周出现心力衰竭的主要见于左心室血液梗阻型先天性心脏病。梗阻可发生于左心室的不同水平，包括左心发育不良综合征（二尖瓣或主动脉瓣闭锁）、严重的主动脉狭窄、主动脉弓缩窄及离断等动脉导管依赖性体循环的病变。这些病人如果生后不久动脉导管自发性关闭，则可出现休克和循环衰竭。对于所有重症新生儿病人，都必须注意有无左心室血流梗阻畸形。此类畸形（特别是主动脉缩窄），过去认为亚洲人中罕见，但事实上黄种人与白种人的发生率相似。临床的初步诊断依靠检查外周动脉的搏动。股动脉搏动减弱或消失有助于诊断主动脉缩窄及主动脉弓离断；上肢动脉搏动减弱或消失则提示主动脉瓣闭锁，而由PDA供血到上下肢；四肢脉搏均减弱见于严重的主动脉狭窄；脉细数则提示PDA完全关闭所引起的休克状态。但此时应与非心脏疾病如败血症等所致的休克状态相鉴别。

多数左向右分流型新生儿先天性心脏病在新生儿晚期或到2～3个月才出现心力衰竭，原因是胎儿期肺血管阻力相对较高，限制了左向右的分流量，使心力衰竭的出现相对延迟。但大量左向右分流型新生儿先天性心脏病可导致早期发生心力衰竭。早产儿大型PDA患儿因其肺动脉肌层发育较差可致早期心力衰竭。大型室缺或房室间隔缺损伴房室瓣严重关闭不全时，能引起明显的心功能不全。缺损较大时，由于肺动脉高压的存在，往往使与缺损相关的心脏体征呈非特异性，而与肺动脉高压相关的体征（如右心抬举性搏动，肺动脉瓣区第二心音亢进）及肺血多和心脏增大（X线上所见）较易见到。

其他较早期发生心力衰竭的少见原因有：心肌疾病（如心肌炎，Pompe病，新生儿一过性心肌缺血）、动－静脉瘘（如Galen大静脉，肝血管内皮瘤）及血液异常（如严重贫血）等。但严重贫血时有明显的面色苍白，动－静脉瘘时可听到血管杂音，并且二者均无心脏的特异性体征。心电图对心肌疾病的诊断较重要，如心电图表现为心肌缺血或梗死，可诊断为新生儿心肌缺血，如显示左心室劳损，对Pompe病有诊断意义。

3．气促　正常新生儿呈膈式呼吸类型，大多数新生儿开始时呼吸运动比较表浅。出生后头几天呼吸次数通常在20～60／min，可属于正常。但如果呼吸次数持续60～80／min或以上，则应注意心肺问题。有时呼吸增快可能是心力衰竭的表现之一。偶尔能发现气促伴轻度肋下凹陷是新生儿期肺血增多或肺静脉淤血的早期唯一的重要表现。所以，新生儿气促除了仔细检查肺部及气道问题外，应特别注意心力衰竭及肺动脉高压（续发于大型缺损或动脉交通）。以气促为首发症状，而无心脏杂音，这其中大部分为单纯性或联合的房、室缺及动脉导管未闭，仔细阅读X线胸片可发现肺血多及心脏增大的征象。

4．心脏杂音　正常足月儿出现心脏杂音为50%～60%，早产儿更多。有心脏杂音并不一定有先天性心脏病。出生后因血循环途径改变致肺动脉平滑肌逐渐变薄，肺血管阻力下降，动脉导管关闭，肺动脉血必全部入肺。因血流较快入肺，故于生后1～2d在肺动脉区可闻及Ⅰ～Ⅱ级收缩期喷射性杂音，称肺血流杂音，为无害性杂音。其他的无害性杂音包括动脉导管未闭的暂时性收缩期杂音，三尖瓣反流的暂时性收缩期杂音，振动性无害性收缩期杂音。

病理性心脏杂音出现的时间取决于心脏畸形的类型。狭窄疾病如AS、PS、COA的杂音于出生后迅速出现，因这些杂音不受肺血管阻力的影响。左向右分流疾病心脏杂音出现时间比较晚，小型VSD心脏杂音在出生后随肺血管阻力降低而较迅速出现；大型VSD心脏杂音要到肺血管阻力显著降低才出现，可在出生后2周左右。

严重心脏畸形的新生儿往往没有明显的心脏杂音，如单纯大血管转位及肺动脉瓣闭锁。即使是有杂音的小儿，杂音也很少是心脏畸形的唯一表现。由于新生儿期肺血管阻力相对较高，对分流量的影响较大，所以即使是左向右分流型先天性心脏病，那些特征性的杂音往往也不典型。同时，由于杂音在心前区广泛传导，精确地确定杂音的位置也比较困难。因此，当发现心脏杂音时，应认真检查前述的发绀、气促等表现。

5．心律失常　依新生儿活动度的不同，其正常心率为60～180／min，如果安静时心率＜60／min，或＞180／min，则应进一步检查原因。心音强弱不等或节律不齐均提示有心律失常的可能。对完全性房室传导阻滞的小儿应注意是否会出现心功能失代偿状态，也应注意母亲是否患全身性红斑狼疮或其他自身免疫性疾病。心电图对心律失常有确诊意义。

四、超声诊断

二维和彩色多普勒超声心动图是理想的适合于分析新生儿和其他年龄儿童先天性心脏病的方法，可得到无数帧图像以显示十分复杂的解剖结构。它在新生儿先天性心脏病的诊断中占据最主要的位置。95%以上先心病病例经超声心动图检查可以得到明确诊断。与其他年龄儿童相比，新生儿心脏离体表更近，可用较高频率的超声束（常用5～8MHz），它对组织的穿透性差，但图像分辨率好。超声心动图是无创、无痛、安全的检查技术。这对所有的病人，特别是对血流动力学尚不稳定的新生儿来讲十分重要。超声心动图可在床旁进行一系列检查，并可与其他影像诊断和血流动力学测定比较，具有直观、准确、快速、重复性好等优点。新生儿先天性心脏病尤其是复杂先心病多采用顺序分段诊断法进行分析诊断。

顺序分段诊断法是用连续分段方法来谈心脏形态，易于描述心脏解剖，也易于系统地进行超声检查。这样不至于只将注意力集中于主要病变而忽略了次要病变。如按分段超声心动方法检查，在每段有病变时不会被遗漏。完整的先天性心脏病顺序分段诊断应包括：心房位置、心室位置、房室连接、大动脉位置、心室－大动脉连接以及心脏位置及合并畸形。

1．心房位置　于剑突下切面根据腹部大血管的解剖判断心房位置。①心房正位（situs　solitus，S）：大多数正常人解剖右心房与右侧肺（3叶），右侧支气管，肝在右侧；解剖左心房与左肺（2叶），左侧支气管、脾、胃泡同在左侧。此时，下腔静脉位于脊柱右前方，腹主动脉位于脊柱左前方。②心房反位（situs　inversis，I）：少数人内脏器官呈镜像反位，即解剖右心房与肝等在左，解剖左心房与胃在右侧，下腔静脉位于脊柱左前方，腹主动脉位于脊柱右前方。③心房不定位（situs ambiguus，A）：2%～4%的患者胸腔及腹腔脏器呈对称分布（也称内脏异位症），此时双侧心房的形态相似，如果与解剖右心房相似，称为右心房对称位，多合并脾消失，又称为无脾综合征，此时下腔静脉与腹主动脉位于同侧，下腔静脉在前，腹主动脉在后；如果均与解剖左心房相似，称为左心房对称位，多伴有多个脾，也称多脾综合征，下腔静脉缺如，肝静脉直接连于心心房，腹主动脉位于脊柱前，并可见奇静脉延续位于脊柱右外侧或左外侧。

2．心室位置　左右心室的区别：左右心室的区分以解剖形态为依据。解剖左心室的特点为：房室瓣为二尖瓣，二尖瓣与主动脉之间为纤维连接，心尖部肌小梁结构较细。解剖右心室的特征为：房室瓣为三尖瓣，三尖瓣与肺动脉瓣之间为漏斗部肌肉组织，心尖部较多肌小梁，有调节束。区分二尖瓣和三尖瓣有助于确认心室。二尖瓣在室间隔上的附着点较三尖瓣更靠近心底部，短轴切面上瓣口为鱼口状，有2个联合及成对的乳头肌。

心室位置如下。①心室右襻（D－loop）：正常心脏解剖右心室位于解剖左心室的右侧，正常位心室也称为右手型心室。②心室左襻（L－loop）：心室反位，解剖右心室位于左侧，解剖左心室位于右侧。此时右心室为左手型心室。③心室位置不定（X－loop）：解剖右心室与解剖左心室之间无肯定的左右关系。

3．房室连接类型　确定心房、心室的解剖性质和位置后，即可确定房室的连接关系。①房室连接一致，解剖右心房连于解剖右心室，解剖左心房连于解剖左心室。②房室连接不一致，解剖右心房连于解剖左心室，解剖左心房连于解剖右心室。③房室连接不定，心房对称位时。④单心室房室连接，又进一步分为两种类型，双流入道心室和一侧房室连接缺如。除单心室的主腔外，常有残余腔或漏斗室的存在，需注意判断主腔与残余腔的形态学：若残余腔位于前上方，不论左或右，均提示为残余右心室腔，主腔属左心室型。若残余腔位于后下方，则不论左或右，均提示为残余左心室腔，主腔属右心室型。若无残余腔存在，则单室的形态学属不定型，但需在多切面仔细寻找，以免遗漏小的残余腔。

4．房室连接方式　①两侧房室瓣，即双室房室连接。②共同房室瓣，房室瓣并不直接附着于室间隔上，而是以腱索与室间隔相连，可以根据共同前瓣的发育程度和腱索附着的部位进一步分为若干亚型。③一侧房室瓣闭锁，房室瓣形成而不开放时称为闭锁的房室瓣，其心室面可有发育不全的腱索，心房收缩时，该膜突向心室但不开启，彩色多普勒测不到过膜的血流，超声造影显示气泡不能通过此膜进入心室。当房室交界处呈肌性结构而未形成瓣膜者称为房室连接缺如。④房室孔跨越（Override）和房室瓣骑跨（Straddling）：前者指的是室间隔缺损时，房室间隔对位不良；除房室间隔对位不良外，尚有房室瓣的部分腱索装置跨越室间隔附着于室间隔另一侧或心腔时称为房室瓣骑跨。

5．大动脉位置　动脉分支特点是确认大动脉性质的主要依据。主动脉与肺动脉在瓣膜水平的相互位置有5种组合。正常人在胸骨旁大血管短轴切面上呈现典型的圆－肠型，主动脉在肺动脉的右后位为正常位（situs　solitus，S）；主动脉在肺动脉左后方为反位（situs　inversis，I）；大动脉位置异常时，大血管短轴切面上圆－肠型消失，而代之以“双圆”型，主动脉在肺动脉的右侧（D），左侧（L），前方（A）等。主动脉与肺动脉干的走行方向可以为平行或螺旋状。

6．心室－大动脉连接类型　①连接一致：主动脉连于左心室，肺动脉连接右心室。②连接不一致：大动脉转位（transposition　of　great　artery，TGA）主动脉连接右心室，肺动脉连接左心室。③双流出道：即心室双出口，主动脉和肺动脉均连接于同一心室，以右心室双出口较为多见，在胸骨旁短轴切面上，可见主动脉及肺动脉左右平行排列或是动脉骑跨程度超过50%以上。④单流出道：可为共同动脉干，或一侧心室－大动脉连接缺如（主动脉或肺动脉闭锁）。

7．心脏位置　常见心脏位置判定标准如下。

（1）左位心：心脏位于左侧胸腔，心尖指向左侧，通常心房正位，房室连接一致，心室右襻。

（2）右位心：心脏位于右侧胸腔，心尖指向右侧，通常心房反位，房室连接一致，心室左襻。

（3）中位心：心脏位于胸腔中部，心尖指向中线。

（4）孤立性右位心：心房位置正常而呈右位心。

（5）孤立性左位心：心房反位而呈左位心。

五、其他辅助检查

1．胸部X线片　胸部X线片上心脏大小、形状、位置异常和肺血增多或减少均可提示有心脏病变的可能。

（1）心脏增大：引起新生儿心脏增大的原因见于先天性心脏病中的房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、大动脉转位、Ebstein畸形及左心发育不良综合征，亦可见于病毒性心肌炎、心肌病、心包积液、心力衰竭和代谢紊乱（如低血糖、严重低氧血症和酸中毒）等。同时应注意在使用气管插管人工通气的新生儿心脏大小受通气设备影响很大。

（2）心脏形态异常：特殊的心脏形态有助于先天性心脏病类型的诊断。如“靴状心”见法洛四联症及右心房室瓣闭锁，“蛋形心”见于大血管转位，“球形心”见于Ebstein畸形，“8字形心”或“雪人形心”见于完全性肺静脉异位引流（心上型）。

（3）心脏位置异常：右位心指心脏大部或全部在右侧心腔，可原发或继发。继发者多见于肺发育不良或右肺不张，心脏向右侧移位。原发右位心可并发各种先天畸形。只有心脏右位者称为孤立性右位心，右位心伴内脏反位为镜像右位心。右位心伴心房不定位时，多伴有无脾或多脾综合征。中位心指心脏位于胸腔中央。

（4）内脏位置异常：肝或胃泡的位置及肝的形态可为心脏缺损的类型提供重要线索。中位肝多提示无脾综合征或多脾综合征伴复杂发绀型先天性心脏病。肝位于左侧（或胃泡位于右侧），同时心脏位于胸腔右侧，提示内脏完全逆转伴右位心。肝和心脏位于同侧常提示复杂型先天性心脏病的存在。

（5）肺血管纹理异常：肺纹理增多或减少提供先天性心脏病类型的重要线索。①肺纹理增多，发绀婴儿伴肺纹理增多，提示大动脉转位、永存动脉干或单心室；非发绀婴儿如肺纹理增多，提示室间隔缺损、动脉导管未闭或心内膜垫缺损。②肺纹理减少，肺野较“黑”，提示严重的发绀型心脏病伴肺血流量减少，如法洛四联症或肺动脉闭锁、右心房室瓣闭锁，但心脏大小一般正常；肺纹理减少同时心脏明显扩大见于右心房室瓣下移畸形。③肺野呈“毛玻璃”样或网状影：这是肺静脉梗阻的特征性表现，但应先排除肺透明膜病，见于左心发育不良综合征或完全性肺静脉异位引流伴梗阻。

2．心脏多层螺旋CT检查　在先天性心脏病尤其是复杂心脏畸形，心脏多层螺旋CT检查对心外畸形的显示优于心脏超声，可做心脏超声很好的互补。黄美萍等对83例233处畸形的统计显示，因新生儿及婴儿心跳及呼吸快，运动伪影相对较多，有时会干扰心内结构，尤其是房间隔菲薄，且弯曲，易漏诊＜5mm以下的房间隔缺损。但多层螺旋CT在识别房室结构、房室连接、鉴别三房心与心内型肺静脉畸形引流及大血管畸形等方面有明显优势。

3．心脏磁共振显像检查　这也是一种无创性检查，主要用于超声心动图不能诊断的畸形先心病，如周围肺动脉畸形和内脏异位等。

4．心导管和心血管造影术检查　随着超声心动图和高速CT的发展，心导管的诊断价值显得不那么重要。主要用于超声心动图不能见到的动静脉旁路、远端肺动脉发育不良等。但对于一些复杂的心脏畸形，在手术前还需进行心导管检查和心血管造影术，进一步明确心脏畸形和各项生理指标。目前，心导管和心血管造影术更多的是用于治疗，如新生儿早期房间隔造口术和动脉导管堵闭。

5．心电图检查　在没有进行心脏超声检查条件时，心电图可提示某些心脏病的特征性改变，如电轴重度左偏提示心内膜垫缺损；电轴左偏并左心室肥大提示三尖瓣闭锁或右心室发育不良和肺动脉闭锁等。

（刘特长）