食管裂孔疝是指食管腹段、胃贲门部或其他腹腔内容物通过发育异常的食管裂孔疝入胸腔纵隔的一类疾病。该病多见于老年人，新生儿食管裂孔疝极少在出生时起病，该病可发生在儿童期各年龄组，男女比例约3∶1。
一、病理分型
根据疝形成的不同机制及引起的主要症状分为滑动性食管裂孔疝、食管裂孔旁疝，巨大食管裂孔疝伴短食管。
新生儿期食管裂孔疝绝大多数为滑动疝（约占90%），一般可经非手术治疗痊愈。而食管裂孔旁疝或个别疝内容物较大，伴有嵌顿绞窄，症状较重，非手术治疗无法缓解者，需要手术治疗。
Ⅰ型食管裂孔疝即滑动性食管裂孔疝，为最常见的类型，约占发病率的95%。此型食管裂孔往往位于膈中心腱，裂孔前肌缺如或发育不良，食管裂孔失去了原有的长轴矢状位椭圆形结构，变成前后径和横径几乎相等的圆形，由于裂孔形状的扩大，隔食管膜变的薄弱，使食管腹段和胃贲门部活动性增大得以向上疝入纵隔。滑动性食管裂孔疝的重要性在于与胃食管反流的发生密切相关。
食管裂孔旁疝不同类型，三型发病率合计仅占食管裂孔疝总发病率的5%～15%，此3型较少引起胃食管反流，各种机械梗阻的并发症较常见。
Ⅱ型食管裂孔疝是由于隔食管膜局限性缺损造成的，胃底为最早疝入疝囊的疝内容物而胃食管交界仍然固定于降主动脉前筋膜和正中弓状韧带。
Ⅲ型食管裂孔疝兼备Ⅰ型、Ⅱ型的特征，胃底最早疝入，随着疝内容物进行性增大，隔食管膜被拉伸松弛，使得胃食管交界也上升到胸腔。
Ⅳ型食管裂孔疝即巨大食管裂孔疝是由巨大隔食管膜缺损造成，使得腹腔内除胃之外的其余脏器得以疝入胸腔，较常见的疝内容物为结肠、脾、胰与小肠等，此型食管裂孔疝常伴有短食管，需要手术治疗。
二、临床表现
新生儿所罹患的食管裂孔疝绝大多数为滑动性食管裂孔疝，症状多不典型。
因疝入物不同可出现不同的梗阻缺血症状。多数患儿可无症状，或症状间歇出现，当症状出现时多与疝内容物缺血或机械梗阻有关。典型病史是出生后出现呕吐，80%的病例表现为出生后1周内出现频繁呕吐，一般呕吐量大、剧烈，严重病例呕吐物含血性物，肉眼为棕褐色或巧克力色。可能是胃底血管出血之故。大量出血极为少见，呕吐物大多不含胆汁。
患儿因无法诉说胃食管反流造成的胃灼热感而表现反复哭闹、易激惹，有时易误诊为肠痉挛。
口腔酸性异味，由反流入口腔的胃酸散发而出。
如病史较长，胃食管反流较严重的患儿，可有反复发作的肺炎、不同程度的食管炎甚至食管狭窄。年长儿在婴幼儿期症状可不典型，未引起家属足够重视，直到出现吞咽困难、吞咽不适、剑突区疼痛等食管炎症状方来医院就诊。患儿可因营养不良或慢性出血而出现贫血，其程度往往和食管炎严重程度有关。
食管裂孔疝可与其他先天性畸形合并出现，如先天性肥厚性幽门狭窄，声门或气管异常，先天性食管狭窄、先天性食管气管瘘、偏头痛和周期性发作综合征以及智力发育迟缓等，需要额外注意。
三、诊 断
婴幼儿食管裂孔疝需要与生理性的胃食管反流相鉴别，如出生1周内反复呕吐伴呕吐物中含有咖啡色血性物的患儿均应怀疑食管裂孔疝。
典型的食管裂孔疝X线立位胸腹平片可见心脏后方边界清晰含气液平面的软组织影，多位于脊柱左侧，腹腔内胃泡相应的消失。或可见肠管、肝等腹腔内脏进入后纵隔。
钡剂上消化道造影是诊断食管裂孔疝的重要方法。俯卧位单对比较立位气液双对比，更易诊断Ⅰ型滑动性食管裂孔疝。造影所见食管裂孔疝的直接征象为：①膈上疝囊；②食管下括约肌环（A环）升高和收缩；③疝囊内有粗大纡曲的胃黏膜皱襞影；④食管胃环（B环）的出现；⑤可见食管一侧有疝囊（胃囊），而食管－胃连接部仍在横膈裂孔下；⑥混合型可有巨大疝囊或胃轴扭转等。间接征象为①横膈食管裂孔增宽（＞4cm）；②钡剂反流入膈上疝囊；③横膈上至少3cm外有凹环等。然而较小的不含气的疝团或间歇性发作的Ⅰ型食管裂孔疝诊断较为困难，影像学方法可能无法捕捉，难以与后纵隔肿物相鉴别。
24h胃、食管pH监测为诊断胃食管反流的金标准。
内镜检查对食管裂孔疝的诊断率较前提高，可与X线检查相互补充旁证协助诊断。可有如下表现：①食管下段齿状线升高；②食管腔内有潴留液；③贲门口扩大和（或）松弛；④His角变钝；⑤胃底变线；⑥膈食管裂孔宽大而松弛等。
食管裂孔疝时食管测压可有异常图形，从而协助诊断、食管测压图形异常主要有以下表现：①食管下括约肌（LES）测压时出现双压力带；②食管下括约肌压力（LESP）下降，低于正常值。
此外，CT和MRI有助于和纵隔肿物鉴别诊断。
四、治 疗
（一）非手术治疗
新生儿期食管裂孔疝绝大多数为滑动疝（约占90%），可以经非手术治疗缓解，非手术治疗原则是降低腹压、防止反流及对症治疗。
非手术治疗主要包括以下几种。
1．体位治疗 头部抬高30°卧位。
2．饮食 少量多次喂养或经鼻（口）饲管持续胃肠营养、尽早开始半流即奶糊饮食。
3．药物 制酸药物（质子泵抑制药）、中和胃酸药物、抗胆碱药物、镇痛解痉药物以及控制食管、胃黏膜的出血。
（二）手术治疗
1．手术适应证
（1）新生儿食管滑动疝手术指征：①患儿经体位及饮食治疗3～6个月无效，体重无增长或有减轻；②胃食管反流严重，呕血或便血致严重贫血，或反复肺部感染；③反复食管炎继发食管狭窄。
（2）食管旁疝手术指征：合并短食管（食管胃连接部高于T10平面），常继发胃扭转、胃疝入胸腔甚至绞窄坏死，为预防出现严重并发症，确诊后有必要预防性手术治疗。
2．手术原则
（1）复位疝内容物、贲门复位，使腹段食管回复到膈下正常位，且保留一段正常腹段长度，达到能对抗腹压。
（2）防治胃食管反流，多数学者提出加做Nissen胃底折叠术，已达到抗反流目的。
（3）修补食管裂孔，主要缝合左右膈肌脚。
（4）保持胃流出道通畅，如合并肥厚性幽门狭窄需一并行幽门环肌切开术。
3．手术方法 目前常用的手术方法是经腹食管裂孔疝修补及Nissen胃底折叠术。近年来由于腔镜手术的迅速发展，大部分手术可通过胸腔镜或腹腔镜完成，腹腔镜下对贲门食管裂孔的显露具有明显的优势。
4．手术并发症 疝复发、胃食管反流、纵隔浆液囊肿、胃穿孔或撕裂、食管穿孔、胃失弛缓。
5．手术效果评估 除了评估临床症状有无缓解外，还应做上消化道造影或钡剂、食管、胃内镜和24h胃、食管pH监测以及食管测压等检查，对比手术前检查情况，以客观评估手术效果。
6．手术治疗效果 多数文献报道术后早期症状完全缓解率可高达80%～90%，少数为47%，仅5%完全失败，约10%复发反流。近期有报道尽管腹腔镜下食管裂孔疝修补术后钡剂提示复发率为14．8%，但仅有12．9%的患者出现症状，且病人手术后生活质量满意度较好。成年人腔镜下食管裂孔疝修补术后病人中，手术时年龄较小以及体重较重是造成复发的独立因素。国内已有报道腔镜下对15例小儿食管裂孔疝完成了矫治手术，效果良好。
（钟 微）
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