小脑萎缩怎么检查确诊

遗传性共济失调是指由遗传因素所致的以慢性进行性共济失调为主要表现的一大类中枢神经系统变性疾病，按主要受累部位分为脊髓型、脊髓小脑型和小脑型。

一、Friedreich型共济失调

Friedreich型共济失调是常见的常染色体隐形遗传性共济失调疾病。是由于9号染色体长臂基因缺陷所致。该病的基因产物Frataxin蛋白主要位于脊髓、骨骼肌、心脏及肝脏等细胞线粒体的内膜，其缺陷可导致线粒体功能障碍而发病。病理表现为脊髓变细，以胸段显著。有髓纤维脱失，胶质细胞增生。

【诊断要点】 Friedreich型共济失调通常儿童或少年期（4～15岁）起病，首发症状为进行性步态共济失调，逐渐从下肢向上肢发展，查体可见水平眼震，双下肢肌无力，肌张力低，闭目难立征阳性，下肢深感觉减退等。

MRI检查可见脊髓萎缩，则不难诊断。

如有脊柱侧凸，弓形足，下肢振动觉、位置觉消失，心脏损害及FRDA基因GAA异常扩增，可确定诊断。

【影像学特征】 MRI示脊髓变细，没有明显的小脑萎缩。骨骼X片可见骨骼畸形。

【鉴别诊断】 与腓骨肌萎缩症、脱髓鞘性疾病、维生素E缺乏的共济失调、棘状细胞病、共济失调性毛细血管扩张症鉴别。

【临床与影像】 影像学检查主要在于排除其他疾病。

二、脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型。其共同特征是中年发病、常染色体显性遗传和共济失调。病理改变主要是小脑、脑干和脊髓变性和萎缩。

【诊断要点】 脊髓小脑性共济失调隐袭起病，缓慢进展，首发症状多为下肢共济失调，走路摇晃、步基宽、突然跌倒；检查可见肌张力障碍、锥体束征和深感觉障碍。结合MRI检查发现小脑、脑干萎缩，排除其他累及小脑和脑干的变性病可作出诊断，分子遗传学有助于确诊。

【影像学特征】 CT或MRI示小脑和脑干萎缩，尤其是脑桥和小脑中脚萎缩（图10－1）。

图10－1 小脑萎缩
男性，30岁，走路不稳1年，其兄有类似病史。A～C．CT示小脑脑沟增宽，第四脑室扩大

【鉴别诊断】 不典型病例需与多发性硬化、CJD及感染引起的共济失调鉴别。

【临床与影像】 影像学检查可以发现小脑萎缩，并且可以排除其他疾病。