肌萎缩性侧束硬化

肌萎缩性侧束硬化为运动神经元疾病的代表。运动神经元疾病是一组选择性损害脊髓前角、脑干运动神经元和锥体束的慢性进行性变性疾病。

【病因病理】本病的病因尚未明确，推测可能与下列因素有关：植物毒素中毒或微量元素缺乏；慢性病毒感染；遗传因素及某些细胞内酯素缺乏导致神经元变性。本病的病理特征是脊髓前角细胞、脑桥和延髓运动神经核变性或消失，大脑皮质中央前回的锥体细胞亦有类似改变。锥体束有明显的弥漫性变性。脊神经根发生轴索断裂与髓鞘消失。

【临床表现】本病多在中年以后发病，起病隐袭，病损累及脊髓前角细胞与锥体束。

1．下运动神经元损害症状 因颈膨大的前角细胞常先受累，故首发症状为双侧或一侧手部无力笨拙，逐渐出现肌萎缩，以大小鱼际肌、骨间肌、蚓状肌为明显而呈爪形手。肌无力及萎缩逐渐向前臂、上臂和肩部延伸，病变部位有广泛而明显的肌束颤动。

2．锥体束征 上肢肌张力增高、腱反射亢进，病理征阳性，故常不易发现上肢的肌萎缩。但若下运动神经元损伤严重时，锥体束症状可被掩盖，上肢肌张力减退、腱反射减低或消失。下肢多为痉挛性瘫痪，肌张力增高，腱反射亢进，出现病理反射。下肢肌萎缩和肌束颤动较轻或不明显。

3．延髓受累症状 少见，大多症状重，病程短。舌肌症状出现较早，表现为舌肌萎缩舌肌震颤。以后口轮匝肌及咽、腭、喉、咀嚼肌等逐渐出现萎缩无力。以致患者构音障碍，吞咽困难，咀嚼无力等，后期则出现延髓麻痹症状。

【西医治疗】由于本病原因尚不清楚，故至今仍无特殊有效的治疗方法，因此只能给予一些症状的治疗，以求达到某种程度的病情缓解，或减轻痛苦。应用氨甲氯苯丁酸能改善肌痉挛症状。或用地西泮以缓解痉挛。同时，可给予维生素B、维生素C、维生素E等以及三磷腺苷、氨基酸制剂、核酸制剂等。对吞咽困难的患者可用胃管鼻饲牛奶或其他高热量的流质营养物质。如患者有感染，给予抗生素。并加强瘫痪患者的护理，预防褥疮的发生等。

利鲁唑片是美国食品药品监督管理局唯一批准的用于治疗肌萎缩侧索硬化症的治疗药物，被美国食品药品监督管理局和欧盟批准用于治疗肌萎缩侧索硬化症。在两个纳入超过1 100例世界范围内的肌萎缩侧索硬化症患者的双盲、安慰药对照的临床实验中证实有效。

进行性肌营养不良症典型的病理改变包括：①肌纤维大小不均；②肌核向中心移位；③肌纤维退行性改变、坏死和被吞噬；④肌束间结缔组织增生，在假肥大中，脂肪亦有增加，心肌可有类似变化；⑤疾病早期的肌纤维再生现象，表现为肌浆的嗜碱染色体和肌核与肌仁的增大。

【中医治疗】经验方可用加味健步虎潜丸（《医宗金鉴》卷八十九）：黄芪、淫羊藿、鹿筋各100克，海龙、海马、人参、龟甲、当归、杭白芍、熟地黄、枸杞子、杜仲、川续断、菟丝子、锁阳、白术、薏苡仁、陈皮、牛膝、木瓜、秦艽各30克，蕲蛇3条，炙豹骨9克（代），补骨脂、知母、黄柏、桂枝、羌活、独活、防风各15克。共为极细末，水泛为丸，每次3～9克，每日2次或3次。视年龄、体质及病情增减用量。功效：滋肾养肝，活血补气，舒筋止痛。注意：阴虚火旺者慎用。

此外，针灸、按摩、理疗均可应用。