Ebstein畸形，又称为先天性三尖瓣下移畸形，是比较少见的先天性畸形，发病率约占先天性心血管疾病的1%。本病为三尖瓣附着位置异常的发绀型先天性心脏病，可单独存在，亦可与其他心血管畸形，特别是矫正性大血管错位合并存在。虽在先天性心脏病中属少见类型，但因大多数患儿可活至成年，故在成年人先天性心脏病中并不太少见。
【概述】
Ebstein畸形共同的病理特征是三尖瓣前叶起始于纤维束附近，而隔瓣与后瓣的起始部下移至心尖方向的右心室壁，致瓣膜变形引起三尖瓣关闭不全而发生反流。由于瓣膜下移和变形，使瓣膜附着处上方的右心室变成右心房的一部分，右心房扩大。同时，右心室流出道有不同程度的心房化。最终导致右心房负荷过重，而右心室容量缩小，从而产生右向左分流及发绀。
本病的主要病变为三尖瓣瓣叶及其附着部位的异常，前瓣叶大多附着于瓣环的正常部位，但增大延长，而隔瓣叶和后瓣叶发育不良且附着部位不在瓣环位置而下移至右心室心尖部，伴有三尖瓣关闭不全，且右心室被下移的三尖瓣分隔为较小的功能性右心室及房化的右心室，与原有的右心房共同构成一大心腔。这类畸形几乎均合并卵圆孔未闭或房间隔缺损。
大约有50%的Ebstein畸形患者合并有心房水平的异常分流，包括卵圆孔未闭（PFO）、继发孔ASD，其结果均是导致不同程度的发绀。约有25%的Ebstein畸形患者中有1条或者多条旁路传导通道，从而增加了发生房性心动过速的危险。还有Ebstein畸形合并VSD以及不同程度的解剖学和生理学上的右心室流出道梗阻。另外，Ebsltein畸形还合并有比较少见的三尖瓣膜脱垂以及右心室形态和功能的异常。主要为三尖瓣关闭不全的病理生理变化，右心房压增高。如同时有房间隔缺损，可能导致右向左分流而有青紫。
【诊断要点】
1．临床表现 患者自觉症状轻重不一，根据三尖瓣反流程度、右心室负荷能力的差别及有无右向左分流等，可有心悸、气喘、乏力、头晕和右心衰竭等。约80%患者有青紫，有20%患者有阵发性心动过速病史。
最突出的体征是心界明显增大，心前区搏动微弱。心脏听诊可闻及四音心律，系各瓣膜关闭不同步形成心音分裂及心房附加音构成。胸骨左缘下端可闻及三尖瓣关闭不全的全收缩期杂音，颈静脉扩张性搏动及肝肿大伴扩张性搏动均可出现。
2．特殊检查
（1）心电图：常有一度房室传导阻滞、P波高尖、右束支传导阻滞。约25%有预激综合征（右侧旁路）图形。
（2）X线检查：球形巨大心影为其特征，以右心房增大为主，有发绀的患者肺血管影减少。
（3）超声心动图：具有重要诊断价值，可见到下移的三尖瓣膜和增大变形伴活动增加的三尖瓣前叶、巨大右心房、房化右心室及相应缩小的功能性右室、缺损的房间隔亦可显现。
（4）心导管检查：拟行手术治疗者宜行右心导管检查以查明分流情况及有无其他合并畸形，检查过程中易发生心律失常应特别慎重。
3．诊断及鉴别诊断 临床表现及超声检查可确诊。有青紫者应与其他青紫型先天性心脏病及三尖瓣闭锁鉴别；无发绀者应与扩张性心肌病和心包积液鉴别。
【治疗】
症状轻微者可暂不手术，随访观察；心脏明显增大，症状较重者应行手术治疗，包括三尖瓣成形或置换、房化的心室折叠、关闭房间隔缺损及切断房室旁路。介入手术的资料很少。
1．药物治疗推荐有过反常栓塞史或者心房颤动的Ebstein畸形患者使用华法林抗凝。指南中强调，Ebstein畸形患者必须在成年人先天性心脏病中心定期随访。由于Ebstein畸形患者有比较高的室上性心律失常的发生率，随访时需要特别关注有无心律失常发生，必要时给予抗心律失常药物治疗，或者进行电生理干预。Ebstein畸形出现右心衰竭的患者常有全身的水肿，使用利尿药能减轻右心衰竭患者的水肿，但不能缓解左心排血量减少所导致的乏力、呼吸困难等。
2．导管干预 对成年人Ebstein畸形行导管干预必须在诊治该类疾病有经验的中心完成。
目前，成年人Ebstein畸形进行导管干预的资料非常少。没有进行修补的成年人Ebstein畸形由于存在三尖瓣反流、右心室功能低下以及PFO或者ASD，表现为不同程度的分流相关的发绀，一般都进行外科手术干预，并同期关闭PFO或者ASD。至今，有关是否能经导管闭合Ebstein畸形合并的ASD资料很少。
3．外科手术干预 当患者出现症状或者运动耐量进一步下降、发绀（氧饱和度＜90%）、反常栓塞、胸片提示心影进行性增大、进行性的右心室扩张以及右心室收缩功能减退等情况时，需要及时进行手术干预。有经验的外科医师可完成三尖瓣膜修补或置换手术以及同期关闭ASD术。
成年人Ebstein畸形患者经常发作房性和（或）室性心律失常且不适合经导管治疗者；电生理干预未成功的房室旁道患者，可以由从事成年人先天性心脏病手术的外科医师进行心律失常的手术治疗。
成年人Ehstein畸形患者出现下列情况者，推荐行外科三尖瓣修补或者置换。①出现症状，运动能力进一步减退，或NYHA心功能Ⅲ级或Ⅳ级；②修补手术后严重的三尖瓣反流，进行性的右心室的扩张，右心室收缩功能的减退；③经常发作的房性和（或）室性心律失常；④三尖瓣生物瓣功能衰退，出现有临床意义的瓣膜反流合并狭窄；⑤显著三尖瓣人工瓣膜的狭窄（平均压力阶差＞15mmHg）；⑥对于有症状的、生物瓣膜的轻度狭窄或运动功能减退的患者，建议早期手术。
【最新进展和展望】
Ebstein畸形是复杂的先天性心脏畸形，病理解剖和临床表现各有特点，因此透彻掌握其解剖变异、血流动力学、合并畸形、治疗原则至关重要，而合理的个体化治疗有望改善预后，延长患者的生命。对于严重病变的患者，随着外科心室修补术、解剖矫治术及三尖瓣置换术的日益完善，有望将治疗效果进一步提高。
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