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检查肾小管功能的试验是

时间:2022-03-16 理论教育 版权反馈
【摘要】:滴定法,可检查尿液酸度的总量。可用于观察尿液酸度的动态监测,但操作复杂。③观察尿液pH变化,指导临床用药,预防肾结石的形成和复发,减轻泌尿系统微生物的感染。尿液pH增高可产生假阳性。本法快速、简便、易于标准化,适于健康普查或临床筛检。尿糖检查时,应同时检测血糖,以提高诊断准确性。

1.尿液酸碱度 ①滴定酸度:可用酸碱滴定法进行滴定,相当于尿液酸度总量;②真正酸度:指尿液中所有能离解的氢离子浓度,通常用pH来表示。检测方法包括:试带法,是目前最广泛应用的筛检方法,但试带易吸潮变质,易影响准确性。指示剂法,常用的指示剂为0.4g/L溴麝香草酚蓝溶液,显示黄色为酸性尿;显蓝色为碱性尿;显绿色为中性尿。本法操作简单,但溴麝香草酚蓝的pH变色范围为6.0~7.6,当尿液pH偏离范围时,检测结果不准确。黄疸尿、血尿易干扰指示剂法。滴定法,可检查尿液酸度的总量。可用于观察尿液酸度的动态监测,但操作复杂。pH计法,用pH电极能直接精确地测定出尿液的pH。对于肾小管酸中毒的定位诊断、分型、鉴别诊断,有一定的应用价值,但需要特殊仪器,且操作更烦琐。

2.尿液酸碱度测定的质量控制、参考值和临床应用

(1)质量控制:①标本须新鲜。②各种检测方法要注意仪器校正、试剂标准和无污染等。

(2)参考值:晨尿pH 5.5~6.5,平均pH 6.0。随机尿pH 4.5~8.0。尿可滴定酸度为20~40mmol/24h尿。

(3)临床应用。①生理性变化:尿液pH易受食物影响;进餐后尿pH增高;剧烈运动、饥饿、出汗、应激状态等生理活动,夜间入睡后呼吸减慢,体内酸性代谢产物增多均可使尿液pH减低;许多药物也会影响尿液pH;尿内含有大量脓、血或细菌污染,分解尿素可使尿液碱化。②病理性变化:酸中毒、慢性肾小球肾炎、发热、代谢性疾病等使尿pH减低;碱中毒、严重呕吐、尿路感染等使尿pH增高。③观察尿液pH变化,指导临床用药,预防肾结石的形成和复发,减轻泌尿系统微生物的感染。

3.蛋白尿定义、参考值和生成原因及机制

尿液中蛋白质≥150mg/24h或≥100mg/L时,蛋白定性试验呈阳性,即称为蛋白尿。参考值:定性试验:阴性。定量试验:<0.1g/L或<0.15g/24h。

(1)肾小球性蛋白尿:因肾小球的损伤而引起,根据损伤的严重程度及尿液中蛋白质的组分不同,可分为①选择性蛋白尿:主要成分是相对分子质量为4万~9万的清蛋白。尿免疫球蛋白/清蛋白的比值<0.1。定性半定量多为当尿蛋白定量>3.5g/24h时,称为肾病性蛋白尿,最典型的是肾病综合征。②非选择性蛋白尿:以大和中分子量蛋白质同时存在为主,免疫球蛋白/清蛋白比值>0.5,半定量为(+~),定量在0.5~3.0g/24h,反映肾小球毛细管壁有严重破裂损伤。多见于肾小球疾病。提示预后较差。

(2)肾小管性蛋白尿:肾小管近曲小管对肾小球滤过液中的小相对分子质量蛋白质重吸收能力减低,出现以小分子质量蛋白为主的蛋白尿。单纯性肾小管性蛋白尿,尿蛋白含量较低,<2g/24h,定性半定量试验多见于①肾小管间质病变。②中毒性肾间质损伤。③使用某些中草药,如马兜铃、木通过量,常伴有明显管型尿。④器官移植排异反应等。

(3)混合性蛋白尿:肾小球和肾小管同时或相继受损引起,其组分与血浆蛋白相似。

(4)溢出性蛋白尿:血液循环出现了大量以中、小相对分子质量为主的异常蛋白质,经肾小球滤出后,原尿中的含量超过了肾小管重吸收最大能力,而大量出现在尿液中。定性半定量多为定量为1.0~2.0g/24h。可见于:①浆细胞病;②急性血管内溶血;③急性肌肉损伤等。

(5)组织性蛋白尿:肾组织细胞代谢产生的蛋白质、组织破坏分解的蛋白质,以及肾组织炎症,或受药物等刺激泌尿道组织分泌的蛋白质等,进入尿液中形成的蛋白尿,均称为组织性蛋白尿。定性(±~+),定量0.5~1.0g/24h。其成分多以T-H蛋白为主。

(6)生理性蛋白尿:多见青少年,包括功能性和体位性蛋白尿(又称直立性蛋白尿)。

(7)偶然性(假性)蛋白尿:由于偶然因素,尿液中混入了多量血液、脓液、黏液或生殖系统排泌物导致尿蛋白定性试验阳性。

4.蛋白尿检测方法及评价

(1)尿蛋白定性试验:为筛检试验。①试带法:本法对清蛋白较敏感,对球蛋白不敏感,且可漏检本周蛋白。尿液pH增高可产生假阳性。本法快速、简便、易于标准化,适于健康普查或临床筛检。②加热乙酸法:为经典方法,特异性强、干扰因素少,能同时检出清蛋白及球蛋白尿,但敏感度较低,一般在0.15g/L左右。本法能使含造影剂尿液变清,可用于鉴别试验。③磺基水杨酸法:操作简便、反应灵敏、结果显示快,与清蛋白、球蛋白、糖蛋白和本周蛋白等均能发生反应;敏感度高达0.05~0.1g/L,有一定的假阳性。

(2)尿蛋白定量试验:有沉淀法、比色法、比浊法、染料结合法、免疫测定法和尿蛋白电泳法等。

5.蛋白尿检测

(1)生理性蛋白尿。①功能性蛋白尿:见于剧烈运动后、发热、寒冷刺激、精神紧张、过度兴奋等。②直立性蛋白尿。③摄入性蛋白尿。④偶然性蛋白尿。⑤老年性蛋白尿:与年龄低于60岁的人相比,老年人蛋白尿的发生率增高。⑥妊娠性蛋白尿。

(2)病理性蛋白尿。①肾前性蛋白尿:见于浆细胞病、血管内溶血性疾病、大面积肌肉损伤和酶类增高等。②肾性蛋白尿:肾小球性蛋白尿见于肾病综合征、原发性肾小球肾炎继发性肾小球疾病、狼疮性肾炎、妊娠中毒症。肾小管性蛋白尿见于肾小管间质病变、重金属中毒、药物中毒、中草药类中毒、有机溶剂中毒和器官移植。③肾后性蛋白尿:见于泌尿生殖系炎症反应;泌尿系结石、结核、肿瘤等;泌尿系邻近器官炎症性疾病。

6.尿糖检查

(1)定义:尿糖定性试验呈阳性的尿液称为糖尿。葡萄糖是尿糖的主要成分,是否出现于尿液中取决于:①血糖浓度;②肾血流量;③肾糖阈:当血糖浓度超过8.88mmol/L时,尿液中开始出现葡萄糖。

(2)参考值:定性试验:阴性。定量试验:0.56~5.0mmol/24h。

(3)检测方法及评价。①班氏法(Berledict法):可检出多种尿糖,简便,但易受其他还原物质干扰,倾向于淘汰。试验前须首先煮沸班氏试剂。②试带法:特异性强、灵敏度高、简便快速,适用于自动化分析。假阳性可见于尿标本容器残留强氧化性物质如漂白粉、次亚氯酸等或低比密尿等。假阴性见于尿液含有高浓度酮体、维生素C、阿司匹林;使用氟化钠保存尿液;标本久置,葡萄糖被细菌或细胞酶分解。③薄层层析法:临床上一般情况少用。

(4)临床应用:尿糖检查,主要是作为糖尿病的筛检和病情判断的检测指标。尿糖检查时,应同时检测血糖,以提高诊断准确性。

①血糖增高性糖尿。a.摄入性糖尿:摄入和输入性增多。b.应激性糖尿:由于情绪激动、脑血管意外、颅脑外伤等情况,出现暂时性高血糖和一过性糖尿。c.代谢性糖尿:由于内分泌激素分泌失常、糖代谢紊乱引起。最常见的是糖尿病。d.内分泌性糖尿:甲状腺功能亢进症、肢端肥大症、嗜铬细胞瘤和库欣(Cushing)综合征。

②血糖正常性糖尿:又称肾性糖尿,是由于肾小管对滤过液中葡萄糖重吸收能力减低,肾糖阈减低所致。如家族性肾性糖尿、新生儿糖尿、获得性肾性糖尿、妊娠期或哺乳期妇女。

③其他糖尿:血液中除了葡萄糖外,还有乳糖、半乳糖、果糖、戊糖、蔗糖等。如果进食过多或受遗传因素影响,体内糖代谢失调使血液中浓度增高,易出现相应的糖尿。

7.尿液酮体检查

(1)定义:尿酮体(KET)是尿液中乙酰乙酸(占20%)、β-羟丁酸(占78%)及丙酮(占2%)的总称。

(2)参考值:定性:阴性。定量:酮体(以丙酮计)170~420mg/L;乙酰乙酸<20mg/L。

(3)检测方法及评价。①试带法:是目前临床上最常用的筛检方法,简易快速,尤其适合于床边检验。应注意不同试带对丙酮和乙酰乙酸的灵敏度不一。②湿化学法:包括Rothera法和Gerhardt法。③片剂法:细菌在体内外可导致乙酰乙酸的丢失;室温保存,丙酮易丢失,密闭冷藏可避免挥发,但试验时标本应置于室温中恢复温度后再检测。

(4)临床意义:尿酮体检查主要用于糖代谢障碍和脂肪不完全氧化疾病或状态的诊断。

①糖尿病酮症酸中毒。a.早期诊断:当高度怀疑为糖尿病酮症酸中毒时,即使尿酮体阴性也不能排除诊断,应进一步检查血酮体等。b.治疗监测:当多次检测尿酮体均为阴性时,可视为疾病好转。c.新生儿:出现尿酮体强阳性,应怀疑为遗传性疾病。

②非糖尿病性酮症者:如应激状态、剧烈运动、饥饿、饮食缺乏糖类或高脂肪,感染性疾病如肺炎伤寒、败血症、结核病等发热期,严重腹泻、呕吐、全身麻醉后等可出现。

③中毒:如氯仿、乙醚麻醉后、磷中毒等。服用双胍类降糖药(如降糖灵)等,可出现血糖减低而尿酮体阳性的现象。

8.尿液胆红素检查

(1)概述:实验室检测的血浆胆红素分为未结合胆红素(UCB)、结合胆红素(CB)和总胆红素3种。成年人每日平均产生250~350mg胆红素,其中,约75%来自衰老红细胞中血红蛋白分解,另25%主要来自骨髓内未成熟红细胞的分解及其他非血红蛋白的血红素分解产物。UCB入肝后在葡萄糖醛酸转移酶作用下形成胆红素葡萄糖醛酸,即为CB。CB相对分子质量小,溶解度高,可通过肾小球滤膜由尿中排出。当血中CB增高,超过肾阈值时,结合胆红素即从尿中排出,尿胆红素试验可呈阳性反应。

(2)参考值:定性阴性。

(3)检测方法及评价。①重氮法:目前多用此法做定性筛检试验。在尿液pH较低时,某些药物或其代谢产物可引起假阳性反应。维生素C浓度达1.42mmol/L和亚硝酸盐存在时,可抑制重氮反应而假阴性。②氧化法:Smith碘环法最为简单,但灵敏度低,目前已很少使用;Harrison法操作稍繁,但灵敏度较高。胆红素在阳光照射下易转变为胆绿素,因此检测时应使用新鲜尿液标本,为避光宜用棕色容器收集标本。

(4)临床意义:尿胆红素检测主要用于黄疸的诊断和黄疸类型的鉴别诊断。①胆汁淤积性黄疸。因胆汁淤积使肝胆管内压增高,导致毛细胆管破裂,结合胆红素不能排入肠道而反流入血由尿中排出。可见于各种原因引起的肝内或肝外、完全或不完全梗阻。②肝细胞性黄疸。肝细胞摄取血浆中未结合胆红素能力减低,使UCB在血中浓度增高,但受损的肝细胞仍能将UCB转变为CB。见于各种使肝细胞广泛损害的疾病。在病毒性肝炎黄疸前期,当血清总胆红素增高或黄疸不明显时,尿胆红素阳性为最早出现阳性的检测指标之一,阳性率达86%。③溶血性黄疸。由于大量红细胞的破坏,形成大量的UCB超过肝细胞的摄取、结合、排泄能力;同时,由于溶血性造成的贫血缺氧和红细胞破坏产物的毒性作用,削弱了肝细胞对胆红素的代谢功能,使UCB在血中潴留而引起黄疸。但肝细胞将UCB转变为CB,并经胆管排泄均正常,因而血液中并无CB存在,故尿胆红素阴性。溶血性黄疸可见于溶血性疾病。④先天性高胆红素血症。如Dubin-Johnson、Rotor、Gilbert和Crigler-Najjar综合征。

9.尿胆原和尿胆素检查

(1)概述。结合胆红素排入肠腔转化为尿胆原。大部分UBG从肠道重吸收经肝转化为结合胆红素再排入肠腔,小部分UBG从肾小球滤过或肾小管排出后即为尿UBG。无色UBG经空气氧化及光线照射后转变成黄色的尿胆素。尿胆红素、UBG和尿胆素称尿三胆。送检的标本多为新鲜尿,UBG尚未氧化成尿胆素,故一般检查尿胆红素和UBG,又称尿二胆。

(2)参考值。尿胆原定性:阴性或弱阳性(1∶20稀释后阴性)。尿胆素定性:阴性。

(3)检测方法。①尿胆原:湿化学Ehrlich法和试带法。UBG检测已成为尿分析仪试带法分析项目组合之一,用于尿筛检。②尿胆素:湿化学Schleisinger法。

(4)临床意义。UBG检查结合血清胆红素、尿胆红素和粪胆原等检查,主要用于黄疸的诊断和鉴别诊断。①溶血性黄疸:尿液UBG呈明显强阳性,尿胆素阳性。②肝细胞性黄疸:UBG可轻度或明显增高,尿胆素阳性,是早期发现肝炎的简易有效的方法。③梗阻性黄疸:粪便呈白陶土色,尿胆原和尿胆素均阴性。

10.尿血红蛋白检查 血管内溶血时,血红蛋白释放入血液形成血红蛋白血症。若血红蛋白超过结合珠蛋白所能结合的量,则血浆存在大量游离血红蛋白,当其>1 000mg/L时,血红蛋白可随尿液排出。其特点为外观呈浓茶色、红葡萄酒色或酱油色,隐血试验阳性。尿血红蛋白测定有助于血管内溶血疾病的诊断,如6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏、食用蚕豆、服用药物伯氨喹、乙酰苯胺、磺胺等药物。

检测方法及评价。①湿化学法。常用邻联甲苯胺法、氨基比林(匹拉米洞)法等,操作简单,但试剂稳定性差,特异性较低;尿液中混入铁盐、硝酸、铜、锌、碘化物、含有过氧化物酶或其他对热不稳定酶等均可呈假阳性。②试带法。基本克服了湿化学法试剂不稳定的弱点,但尿液中含有对热不稳定酶、尿液被氧化剂污染或尿路感染时某些细菌产生过氧化物酶,可呈假阳性;大剂量的维生素C或其他还原物质、甲醛导致假阴性。③胶体金单克隆抗体法。灵敏度高、特异性强、操作快速、使用方便,基本克服了化学法试带法的缺点。

11.尿液本周蛋白检查 本周蛋白能自由通过肾小球滤过膜,当浓度增高超过近曲小管重吸收的极限时,可从尿中排出,即本周蛋白尿(BJP)。BJP在pH 4.9±0.1条件下,加热至40~60℃时可发生凝固,温度升至90~100℃时可再溶解,而温度减低至56℃左右,又可重新凝固,故又称为凝溶蛋白。BJP主要通过阻塞肾小管和直接损害肾小管细胞损伤肾功能。

临床意义。①多发性骨髓瘤。99%多发性骨髓瘤患者在诊断时有血清M-蛋白或尿M-蛋白。②巨球蛋白血症。80%的患者尿中有单克隆轻链。③原发性淀粉样变性。70%以上的患者血和尿中发现单克隆蛋白,89%患者诊断时血或尿中有单克隆蛋白。④其他疾病。μ重链病2/3病例有BJP尿;恶性淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病、转移癌、慢性肾炎、肾盂肾炎、肾癌等患者尿中也偶见BJP。

12.尿液微量清蛋白检查 微量清蛋白尿是指尿液中清蛋白超过正常水平,但低于常规试带法可检出的范围。微量清蛋白尿是早期糖尿病肾病的主要征象,其概念主要用以区别传统的临床蛋白尿。尿微量清蛋白检测主要用于早期肾损害的诊断,尤其当尿清蛋白排泄率持续超过20μg/min尿,常作为糖尿病、系统性红斑狼疮(SLE)等全身性疾病早期肾损害的敏感指标。

检测方法及评价,采用免疫学方法,如放射免疫法、酶免疫法、免疫浊度法等。①定时尿法:计算出单位时间内的排出率(μg/min或mg/24h)。②随机尿法:用肌酐比值报告排出率(mg/mmolCr或mg/gCr)。③晨尿法:报告每升尿排出量(mg/L)。推荐以24h尿清蛋白排泄总量,即尿清蛋白排泄率(UAE)表示。

13.尿液蛋白电泳 常用十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳法(SDS-PAGE),各相对分子质量的尿蛋白均显示微量蛋白区带,以清蛋白区带为主。本法是目前分析蛋白质亚基组成和测定其相对分子质量的最好方法。尿蛋白电泳主要用于蛋白尿的分型。低相对分子质量蛋白见于以肾小管损害为主的疾病;中及高相对分子质量蛋白见于以肾小球损害为主的疾病;混合性蛋白尿见于整个肾单位受损的病理情况。

14.尿液肌红蛋白检查 当肌肉组织受损伤时,肌红蛋白(Mb)可大量释放至细胞外进入血循环,因其相对分子质量较小可迅速通过肾小球滤过而由肾排出。肌红蛋白尿可用隐血试验法、80%饱和硫酸铵法进行检测。肌红蛋白增高见于:①阵发性肌红蛋白尿,出现剧烈运动后。②创伤。③组织局部缺血:心肌梗死早期、动脉阻塞缺血。④代谢性Mb尿:乙醇、砷化氢、一氧化碳、巴比妥中毒和肌糖原积累等。⑤原发性肌肉疾病:皮肌炎、多发性肌炎、肌肉营养不良等。

15.尿液β2-微球蛋白测定 β2-微球蛋白(β2-M)分子质量小且不和血浆蛋白结合,可自由地经肾小球滤入原尿,其中99.9%由近端肾小管以胞饮形式重吸收,并在肾小管上皮细胞中分解破坏,因此,仅有微量β2-M自尿中排出。β2-M为肾小管性蛋白尿,用试带法筛检常为阴性,用加热乙酸法可为阳性。可用放射免疫法、酶免疫法、特定蛋白检测仪法进行定量测定。尿β2-M增高见于:①肾小管-间质性疾病、药物或毒物所致早期肾小管损伤。②肾移植术后:若持续出现尿β2-M增高,表明排斥反应未得到有效控制。

16.人绒毛膜促性腺激素检查 人绒毛膜促性腺激素(hCG)存在于孕妇的血液、尿液、初乳、羊水和胎儿体内。主要采用免疫学方法,如ELISA法、单克隆抗体胶体金试验、电化学发光法、放射免疫试验、检孕卡法、胶乳凝集抑制试验、血凝抑制试验等。

标本采集宜采集首次晨尿(中段尿)100ml,离心取上清液用于检查。若为蛋白尿、血红蛋白尿,应加热煮沸3min后,离心取上清液检查。不宜使用严重的血尿、菌尿标本。检验过程每批试验均应设定阳性对照和阴性对照。尿中LH、FSH、TSH等,可与hCG产生试验的交叉反应,呈现假阳性。

(1)参考值:定性阴性。

(2)临床意义:早期妊娠诊断;流产诊断和监察;异位妊娠的诊断;其他畸胎瘤、睾丸间质细胞癌、肺癌、胃癌、肝癌、卵巢癌、宫颈癌等患者血液和尿液中hCG也明显增高。

17.尿液Tamm-Horsfall蛋白测定 Tamm-Horsfall蛋白(THP)为尿中黏蛋白的一种,是一种肾特异性蛋白质。THP为管型的主要基质成分。机体炎症、自身免疫性疾病、尿路梗阻性疾病等引起肾实质损伤时,THP可沉着于肾间质并刺激机体产生相应的自身抗体。THP在尿中含量增高提示远端肾小管各种原因的病变。尿THP一过性增高,可见于重铬酸钾中毒和肾移植后急性排异反应期。THP持续维持较高水平,提示易于形成尿结石。尿中THP测定有助于判断泌尿道结石患者体外震波碎石治疗效果。

18.尿液纤维蛋白降解产物检查 纤维蛋白或纤维蛋白原在纤维蛋白溶酶作用下产生纤维蛋白降解产物(FDP)。正常人尿液中无FDP。尿液FDP含量增高见于原发性肾小球疾病、弥散性血管内凝血、原发性纤溶性疾病、泌尿系统感染、肾移植排异反应、肾肿瘤等。

19.尿乳糜液和脂肪检查 尿液中混有淋巴液而呈稀牛奶状称乳糜尿。乳糜尿主要含卵磷脂、胆固醇、脂肪酸盐及少量纤维蛋白原、清蛋白等。若合并泌尿道感染,则可出现乳糜脓尿。常用离心沉淀法和有机溶剂抽提法进行检测。乳糜尿的检测可用于:①累及淋巴循环疾病的辅助诊断。②丝虫病诊断。③其他:过度疲劳、妊娠及分娩后、糖尿病脂血症、肾盂肾炎、包虫病、疟疾等。

20.其他化学物质检查

(1)尿液免疫球蛋白、补体C3:正常尿液IgG、IgA、IgM、C3为阴性。①尿液C3及IgG、IgM阳性,提示非选择性蛋白尿。②微小病变型肾炎及肾小管疾病,尿液内C3及IgG、IgM多为阴性。③尿IgM阳性,提示肾小球滤过膜损害严重、治疗效果及预后差。

(2)尿酶:①溶菌酶。尿液中很少或无溶菌酶。测定尿液内的溶菌酶主要有助于判断肾小管的功能如肾小管炎症、中毒时,尿液溶菌酶增高,可作为鉴别肾小管与肾小球病变的标志之一;肾移植排异反应观察的指标;判断急性肾小管坏死预后的指标;急性单核细胞白血病化疗后尿溶菌酶增高。②尿N-乙酰β-D-氨基葡萄糖酐酶(NAG)是肾小管功能损害最敏感的指标之一。NAG增高可见于各种肾病,因而特异性较差。下尿路感染时尿NAG正常。③尿淀粉酶(AMY)人血清淀粉酶易通过肾小球滤膜而出现于尿中。急性胰腺炎、慢性胰腺炎和其他任何原因所致的胰腺管阻塞均可使尿淀粉酶活性增高。

(3)尿氨基酸:①胱氨酸尿。胱氨酸尿症是一种先天性、家族性、遗传性常染色体隐性代谢疾病。②苯丙酮尿。常见于先天性常染色体隐性遗传病,表现为氨基酸代谢紊乱。大量的苯丙酮酸可自尿内排出,有特殊鼠臭气味。③酪氨酸尿。有助于酪氨酸尿症的诊断。

(4)含铁血黄素:含铁血黄素为含有铁质的棕色色素颗粒,当血管内溶血发生时,大部分血红蛋白自尿中排出;另有部分被肾小管上皮细胞重吸收,并在细胞内分解成含铁血黄素,尔后随细胞脱落由尿中排出。当尿液中细胞分解时含铁血黄素也可被释放到尿中。常用普鲁士蓝铁染色法检测。阳性表示肾实质有铁的沉积。可见于:慢性血管内溶血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、“行军”性肌红蛋白尿、自身免疫性溶血性贫血、恶性贫血、严重肌肉疾病等。应注意在溶血初期虽有血红蛋白尿,但因血红蛋白尚未被肾上皮细胞摄取,不可能形成含铁血黄素,因此本试验可呈阴性反应。

(5)卟啉尿:卟啉尿见于先天性或获得性卟啉代谢紊乱的疾病。①急性间歇性卟啉症:是一种常染色体显性遗传性疾病。②先天性红细胞生成性卟啉症:是一种常染色体隐性疾病,由尿卟啉原Ⅲ辅合酶缺乏引起。③迟发性皮肤卟啉症:由肝中尿卟啉原脱羧酶缺乏引起。

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