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基因变异在疾病诊断与药物反应中的作用

时间:2022-03-16 理论教育 版权反馈
【摘要】:基因研究表明,在大多数心血管系统疾病中,一些特异性的遗传基因变异可以明显影响药物治疗的效果;并导致明显的药物疗效个体差异。这些表型的变异是心血管系统疾病发生过程中的重要致病因素,包括高血压、动脉粥样硬化、冠脉系统疾病、心肌梗死等。但是,大量的临床证据证明大多数药物的疗效都是由多基因控制的,共同参与了药物吸收、分布、排泄、与靶器官的相互作用等。

血管系统疾病主要包括高血压、动脉粥样硬化、冠心病、心肌梗死和卒中等,是严重威胁人类健康和导致死亡的首要原因。但是,心血管系统疾病的发生往往是可以被很好预防的。基因研究表明,在大多数心血管系统疾病中,一些特异性遗传基因变异可以明显影响药物治疗的效果;并导致明显的药物疗效个体差异。这些变异受到环境因素(包括食盐的摄入量及吸烟等)与遗传因素的双重影响,最终导致了基因表达的异常,包括零表达、低表达、过表达或酶功能缺陷等。这些表型的变异是心血管系统疾病发生过程中的重要致病因素,包括高血压、动脉粥样硬化、冠脉系统疾病、心肌梗死等。分子生物学的研究同样表明,离子通道、结构或骨架蛋白以及信号分子的缺陷都在疾病的发生过程中扮演着重要的作用。

药物代谢酶的遗传变异都是由单基因共显性的基因性状来控制的。但是,大量的临床证据证明大多数药物的疗效都是由多基因控制的,共同参与了药物吸收、分布、排泄、与靶器官的相互作用等。因此,对于任何已知的药物,某一种基因可能会决定其活性的大小,另一种基因可能影响其代谢,还有一种基因会影响其药物受体的敏感性。一种药物的总体疗效可能受到大量基因多态性的影响,个体特异性结合的作用,等位基因突变的影响等。在这个章节里,我们将详细阐述在心血管系统药物治疗中扮演重要角色的基因多态性及其影响。

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