11β－羟化酶为皮质醇及醛固酮合成的关键酶，其缺乏导致皮质醇合成不足，下丘脑CRH及垂体ACTH代偿性分泌增加，导致肾上腺皮质增生，肾上腺网状带的雄性激素合成增加，由此引发的综合征称为肾上腺性变态综合征，为常染色体隐性遗传性疾病。
【临床表现】
1．高血压 为特征性表现。
2．失盐 婴幼儿期即可出现高血钾、低血钠和低血容量等；部分病例是因为糖皮质激素治疗所引起。
3．女性男性化 其程度与盐皮质激素及高血压的程度无相关性。
4．非典型类型的表现 血压可正常或轻度升高。女性青春期前、后出现轻度阴蒂肥大，成年女性可仅有月经稀发或多毛等。
5．实验室检查 ①血浆皮质醇、ALD降低，PRA受抑制；②11β－羟化酶前体物质增多，血浆去氧皮质酮（DOC）及11－去氧皮质醇基础值和ACTH兴奋后均增高；③血浆肾上腺雄激素（雄烯二酮、DHEAS）基础值和尿四氢化合物代谢产物增多，尿17－酮皮质类固醇增高；④测定羊水四氢－11－去氧皮质醇可用于产前诊断。
【鉴别诊断】
1．17－α羟化酶缺陷
（1）血、尿皮质醇低，血17－孕酮低，ACTH高。
（2）性激素的合成受阻，女性出现性幼稚，男性可出现假两性畸形。
（3）盐皮质途径合成亢进：孕酮、DOC、皮质酮升高，导致储钠、排钾、高血压、高血容量，抑制RASS系统，ALD分泌减少。
2．11β－羟类固醇脱氢酶缺陷
（1）严重的高血压、明显的低血钾性碱中毒，多见于儿童或青少年，可发生抗维生素D性佝偻病；螺内酯治疗有效；部分患者对地塞米松有效。
（2）血浆皮质醇正常，尿17－羟及游离皮质醇减少；尿中皮质素代谢物（或皮质醇代谢物）比值降低。
（3）RASS系统受抑制，血醛固酮减少。
3．Liddle综合征 肾小管上皮细胞钠通道的异常，导致钠重吸收增加，引起低肾素性高血压、低血钾、代谢性碱中毒（酸性尿）、肾素活性和醛固酮下降，螺内酯无效，氨苯蝶啶或阿米洛利有效。
【治疗】
1．糖皮质激素替代治疗 治疗的主要手段。原则是先大剂量后小剂量；根据血ACTH和17－酮皮质类固醇对剂量进行调整。氢化可的松20～40mg／d为维持量。
2．双侧肾上腺切除 适于替代治疗疗效不佳或女性男性化明显时。
3．性分化异常的治疗 以女性进行抚养，必要时尽早行外生殖器矫形手术治疗。
（王秋灵）
免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
