肾上腺嗜铬细胞瘤的三大典型症状

来源于肾上腺髓质或交感神经节的嗜铬组织、能分泌儿茶酚胺类物质（肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺）的肿瘤分别称为嗜铬细胞瘤及分泌儿茶酚胺的肾上腺外副神经节瘤（副节瘤），因两者的临床表现及处理手段相似，临床上一般统称为嗜铬细胞瘤。嗜铬细胞瘤可发生于任何年龄，发病高峰为20～50岁，典型的血压特点为阵发性显著升高的血压（可达200～300/150～180mmHg以上），或持续性高血压阵发性加重以及高血压与低血压相交替，或周期性低血压发作等，后者主要由单纯分泌肾上腺素的肿瘤引起。此外，患者常出现头痛、心悸、大汗、面色苍白、濒死感、恶心、呕吐、便秘等交感神经兴奋表现。血压持续性显著升高的患者，还可伴发儿茶酚胺性心肌病、心律失常、心肌梗死、心力衰竭，以及脑血管意外、眼底出血、视盘水肿及肾功能不全等。发生在膀胱或直肠陷窝的肿瘤，还可于患者排尿排便时诱发高血压发作。对于肾上腺“意外瘤”需注意嗜铬细胞瘤的可能，因为有研究发现肾上腺“意外瘤”中3%～10%最终确诊为嗜铬细胞瘤。另外，嗜铬细胞瘤还可以是多发性内分泌腺瘤综合征（multiple endocrine neoplasm，MEN）Ⅱ型的组成部分，尤其是伴有甲状腺髓样癌、甲状旁腺增生或腺瘤，或双侧肾上腺嗜铬细胞瘤及有家族史者需注意本病可能。

对于临床疑诊嗜铬细胞瘤患者，进行血和尿儿茶酚胺（catecholamine，CA）及其中间代谢产物甲氧基肾上腺素（metanephrine，MN）、甲氧基去甲肾上腺素（normetanephrine，NMN），以及代谢终产物香草基杏仁酸（vanillyl mandelic acid，VMA）等测定有助于确立诊断。在一项多中心队列研究中，比较了这几种检测项目对于诊断嗜铬细胞瘤的敏感性和特异性，总共入选214名确诊嗜铬细胞瘤患者及644名无肿瘤个体，结果发现敏感性最高的是血浆MN（99%），其次为尿MN（97%）、尿CA（86%）、血浆CA（84%），最差为尿VMA（64%）；相反，特异性最高的是尿VMA（95%），其次为血浆MN（89%）、尿CA （88%）、血浆CA（81%），最差者为尿MN （69%）。因血浆MN具有较高的敏感性和特异性，应作为诊断嗜铬细胞瘤的首选检查。血压持续升高者可作24h尿液检测，血压阵发性升高者，则于发作期间检测2h尿MN或尿VMA与尿肌酐比值，但检测常受多种生理、病理、色素饮食及药物影响，需注意避免茶、香蕉、咖啡、可乐、吸烟、药物等干扰试验结果。药理试验包括对血压正常者行胰高糖素激发试验，而对持续血压升高者行立其丁阻滞试验，但试验具有一定风险，且可出现假阳性及假阴性结果，国外目前已很少做此类药理试验。进一步的CT、MRI及131Ⅰ－间碘苄胍（metaiodobenzylguanidine，MIBG）、生长抑素（奥曲肽）核素扫描等均为定位诊断措施，后两者对肾上腺外嗜铬细胞瘤尤其适用。

绝大多数嗜铬细胞瘤继发性高血压是可治愈的。手术切除是嗜铬细胞瘤的主要治疗措施，包括无功能的“意外瘤”拟行手术者均应按嗜铬细胞瘤行术前准备。通常给予长效α受体拮抗药（如酚苄明）持续服用10～14d，也可联用CCB类或ACEI类药物协助血压控制，忌用利尿药，以免血容量缩减导致术后低血压休克发生，用药后出现心动过速者可加用β受体阻滞药以控制心室率，但避免在使用长效α受体拮抗药之前加用β受体阻滞药，否则会加重高血压。