羊水检查可用于诊断哪些疾病

羊水检查主要诊断下列疾病：①先天性畸形。测定羊水中的甲胎蛋白，可知道胎儿是否畸形。甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。②先天性代谢缺陷。先天性代谢缺陷是指遗传性酶缺陷所导致的疾病。目前已发现各种先天性代谢缺陷有1 000多种，这类疾病在新生儿中的发病率为0.8%，其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而作出诊断。③染色体异常疾病。胎儿生活在羊水中，胎儿皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中，将这些细胞经培养等特殊处理，可进行染色体核型分析，能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常，诊断出染色体异常疾病。据调查，在每200个新生儿中，就有1个染色体异常病儿。④隐性遗传病。隐性遗传病与性别有关，通过对羊水检查，可测定胎儿性别，并可间接诊断隐性遗传病，从而防止此类遗传病患儿出生。如血友病等隐性遗传病，如果母亲家族中患有这种病，男孩患病的概率大大高于女孩，则应保留女胎，流产男胎。如果父亲家族中有这种病，则女孩患病的危险大于男孩，应留男胎，流产女胎。

羊水检查能诊断出多种胎儿畸形和疾病，但并不适用于所有可疑有异常胎儿的孕妇。现在一般认为，以下几类孕妇应做羊水检查：①曾经生育过无脑儿、脊椎裂，或其他神经管畸形儿的孕妇，这类孕妇下一胎出生患儿的可能为5%。②已生育过先天性代谢缺陷儿的孕妇，再次生育时，后代患同样疾病的危险高达25%。③生育过染色体异常患儿的孕妇，这些孕妇不论年龄大小，其下一胎出生同样患儿的危险性较高。④有隐性遗传病家族史的孕妇，通过预测胎儿性别，可防止严重的隐性遗传病患儿出生。⑤年龄在35岁以上的高龄孕妇，随着孕妇年龄的增加，生育染色体异常患儿（如先天愚型等）的相对危险性增加。⑥妊娠3个月内，有致畸因素接触史的孕妇，这些因素包括某些药物、病毒感染、射线、化学制剂和农药等有害、有毒物质。⑦近亲婚配的孕妇以及医师认为需要进行羊水检查的孕妇。