代谢类疾病

第四节　代谢类疾病

一、代谢类疾病形成原因

代谢性疾病即因代谢问题引起的疾病。代谢问题包括代谢障碍和代谢旺盛等。

(一)供给量不足

食物品种单调、偏食造成的膳食不平衡;由于食品加工或烹调不当造成的营养素损失过多或利用率降低;战争、饥荒或其他原因造成的食物供应不足，精神失常或神经性厌食造成的进食过少等，常常是引起本病的主要原因。在人群中，因食物供给量不足而引起的营养缺乏病常常呈地方性或流行性的趋势。例如以稻米为主食的地区，经常食用精白米的人群，常易出现硫胺素不足或脚气病;在以玉米为主食的地区，常常发现有因尼克酸缺乏而引起的癞皮病的流行。在内地或某些地区，常常因饮水、食盐和食物中缺乏足够的碘，从而引起地方性甲状腺肿的流行。在部分发展中国家，特别在非洲地区，因蛋白质和热能供给量不足而引起的恶性营养不良，已成为一个严重的公共卫生问题。

(二)需要量增加

引起需要量增加的原因很多，可归纳为两大类，即先天性缺陷和后天获得性因素。

1.先天性缺陷

这类疾病主要是由于缺少特异性酶类。维生素依赖性遗传病是缺乏某种维生素所催化的特殊生化反应而引起的疾病，只有给予特定的维生素方能纠正。例如先天性维生素B12吸收不良，其原因是维生素B12被吸收后缺乏运输的球蛋白，给患者每周肌肉注射维生素B12两次，每次1mg，方能维持正常的血象。又例如先天性叶酸利用缺陷的患者，其肝脏缺乏亚胺甲基转移酶。已确认的维生素B6遗传性缺陷有:维生素B6反应性婴儿惊厥、贫血、高胱氨酸尿、黄尿酸尿症等，这类疾病是因酶蛋白缺陷而影响辅酶与酶蛋白的结合。

2.后天获得性因素

(1)生理性因素:生长发育期、妊娠期和哺乳期，人体对各种营养素的需要量显著增加。在妊娠的头4个月，基础代谢与正常人无多大区别;自5个月以后，随着基础代谢的逐渐增加，热能需要量也逐渐加大。为适应胎儿发育的需要，对蛋白质、钙、磷、铁、以及各种维生素的需要量也相应增加。例如胎儿在怀孕期末2个月，体内铁贮量从80mg增加到400mg，足供出生后5～6个月内对铁的需要，因此，在妊娠后期需要供给孕妇更多的铁。如果在妊娠期各种营养素供给不足，则会影响孕妇的健康和胎儿的发育。

(2)疾病:下列疾病将显著增高机体对各种营养素的需要量:①口炎性腹泻综合征导致的营养素吸收障碍;②镰形红细胞性溶血性贫血;③伴有发热的慢性消耗性疾病，如结核病等;④炎症性肠道疾病，如溃疡性结肠炎等;⑤结缔组织病，如类风湿性关节炎等。因吸收不良引起的营养缺乏病可因药物而加重。在疾病中，各种营养素的耗竭速率，不仅与吸收障碍的部位有关，也同体内的储备量有关。

(3)环境和职业因素导致的需要量增加:经常处于特殊生产或生活环境中的人体，如长期在高温、低温、高原环境中生活或工作的人员，接触某些有毒物质的作业人员，可使机体正常生理过程，包括营养素在内的代谢过程会发生复杂的变化，所以对某些营养素的需要量也显著增高。例如高温作业人员，体温调节、水盐代谢、消化系统和心血管系统的功能均发生很大变化，特别是大量出汗，可导致水盐代谢紊乱，水溶性维生素和氮的大量丢失。因此，长期从事高温作业的人员，水、无机盐和各种水溶性维生素要给予适当补充。接触各种有毒物质的作业人员，对某些营养素的需要量也较高。例如铅可促进体内维生素的氧化，如不增加维生素C的供给，长期接触铅的作业人员会出现坏血病。有人发现，接触铅的作业人员，尿中维生素C的排出量显著降低，增加维生素C的供给量，可缩短出血时间和凝血时间。有人建议，对接触铅的作业人员，每人每日需额外补充维生素C 150mg。由于蛋氨酸和半胱氨酸含有巯基，巯基可以与汞等重金属离子结合成稳定的化合物，从而起到解毒作用，因此，接触重金属毒物的作业人员应补充富含蛋氨酸和半胱氨酸的高蛋白膳食。

(4)药物导致的营养不良:因药物导致的营养不良，在用药开始时发展缓慢。随着用药时间的延长，营养不良的趋势渐行加重，从而导致特定营养素缺乏的疾病或多种营养素缺乏症群的发生。如癫痫患者长期服用抗惊厥药所致的维生素D和叶酸缺乏病，口服抗结核药可导致叶酸、吡哆醇和烟酸缺乏病等。其原因是药物阻滞体内维生素的吸收或利用比其他营养素更甚。

二、糖尿病

糖尿病是以持续高血糖为其基本生化特征的一种慢性全身性代谢性疾病，主要是由于体内胰岛素分泌绝对缺少或由于身体对胰岛素的需求量增多而造成的胰岛素相对不足，或由于胰岛素抵抗，从而导致以糖代谢紊乱为主的糖、蛋白质、脂肪代谢紊乱的一种综合病症。随着病程延长，可导致眼、神经、血管、肾脏等组织器官的并发症，是严重危害人体的内分泌代谢疾病。

糖尿病典型症状可概括为“三多一少”，即多尿、多饮、多食和体重减轻。由于血糖过高，引起利尿作用，每日尿量可达3升以上。由于排尿功能增加，肾囊可能膨胀出现腰痛。同时多尿引起脱水，致口渴思饮。另一方面，糖分作为供能物质，当其大量随尿液排出，导致经常性的饥饿感，因此糖尿病人摄食较多，但摄入的能力仍然是入不敷出而导致体重减轻。

1.糖尿病的分型与常见病因

根据病因和临床表现的不同，糖尿病主要可分为4种类型。但临床上最常见的是1型和2型糖尿病。

1型糖尿病:大多起病于儿童和青少年，但也可发生于中老年(比较少见)，患者起病时“三多一少”症状明显，体内胰岛素绝对缺乏，易发生糖尿病酮症酸中毒。1型糖尿病常由自身免疫系统缺陷引起:因为在1型糖尿病患者的血液中可查出多种自身免疫抗体，如谷氨酸脱羧酶抗体(GAD抗体)、胰岛细胞抗体(ICA抗体)等。这些异常的自身抗体可以损伤人体胰岛分泌胰岛素的B细胞，使之不能正常分泌胰岛素。

2型糖尿病:多发生于成年(尤其是40岁以后)，起病时症状不明显，病程较长，且经过复杂，无酮症酸中毒倾向，但在病重或应激条件下也可发生酮症酸中毒或高渗性昏迷。饮食、运动及口服降糖药有效。但随着病情进展，胰岛B细胞功能渐进性衰竭或伴有急慢性并发症时也需用胰岛素治疗。和1型糖尿病类似，2型糖尿病也有家族发病的特点。因此很可能与基因遗传有关。这种遗传特性2型糖尿病比1型糖尿病更为明显。例如:双胞胎中的一个患了1型糖尿病，另一个有40%的机会患上此病;但如果是2型糖尿病，则另一个就有70%的机会患上2型糖尿病。2型糖尿病的一个重要因素是肥胖症。遗传原因可引起肥胖，同样也可引起2型糖尿病。身体中心型肥胖病人的多余脂肪集中在腹部，他们比那些脂肪集中在臀部与大腿上的人更容易发生2型糖尿病。一般与遗传因素、环境、运动、饮食、应激性刺激有关。

妊娠糖尿病:指原来未发现糖尿病，在妊娠后才发现的糖尿病，大部分在分娩后糖耐量可恢复正常，但也有一部分成为永久性糖尿病。妊娠时胎盘会产生多种供胎儿发育生长的激素，这些激素对胎儿的健康成长非常重要，但却可以阻断母亲体内的胰岛素作用，因此引发糖尿病。妊娠第24周到28周期是产生这些激素的高峰时期，也是妊娠型糖尿病的常发时间。发生妊娠糖尿病的患者将来出现2型糖尿病的危险很大(但与1型糖尿病无关)。因此有人认为引起妊娠糖尿病的基因与引起2型糖尿病的基因可能彼此相关。肥胖症不仅容易引起2型糖尿病，同样也可引起妊娠糖尿病。

特殊类型糖尿病:包括因胰腺疾病、内分泌疾病(肢端肥大症、皮质醇增多症、嗜铬细胞瘤)、药物或化学物质、胰岛素或受体异常引起的糖尿病。

2.糖尿病并发症

糖尿病作为一种常见病，其危害往往是通过它的并发症来体现的。根据病程的实效性可分为急性并发症和慢性并发症。

(1)急性并发症

酮症酸中毒:本症是糖尿病最常见的急性并发症，常见于1型糖尿病，多发生于代谢控制不良、伴发感染、严重应激状态、胰岛素治疗中断以及饮食失调等情况。2型糖尿病如代谢控制差、伴有严重应激时亦可发生。延误诊断或治疗可致死亡。在幼龄或高龄、昏迷或低血压的患者死亡率更高。

乳酸性酸中毒:糖尿病合并乳酸性酸中毒的发生率不高，但病死率很高。大多发生在伴有肝、肾功能不全或伴有慢性心肺功能不全等缺氧性疾病患者。主要是由于体内无氧酵解的糖代谢产物——乳酸大量堆积导致高乳酸血症，进一步出现体液pH降低，导致乳酸性酸中毒。

糖尿病非酮症性高渗综合征:本综合征多见于老年患者。由于严重高血糖症及水、电解质平衡紊乱而致昏迷、休克和多器官功能衰竭。

(2)慢性并发症

心脑血管并发症:心血管疾病是糖尿病患者致残、致死，并造成经济损失的主要原因。因心血管疾病而死亡的糖尿病患者中，冠心病约占一半。2型糖尿病是冠心病的独立危险因素。糖尿病是增加冠心病事件及死亡的重要原因。同时糖尿病心肌病，左室舒张功能障碍，易发生充血性心力衰竭和心脏自主神经病变所致的心律失常，亦为增加心血管疾病死亡的重要原因。

糖尿病肾病:大约20%～30%的1型或2型糖尿病患者发生糖尿病肾病。2型糖尿病患者糖尿病确诊后，不少人即出现微量白蛋白尿，甚至显性肾病，如无特殊干预，其中20%～40%的患者进展为临床肾病，20年后约20%进展为终末期肾病。由于2型糖尿病患者的数量大，因此目前在西方国家进行透析的肾病患者中一半以上为糖尿病患者。1型或2型糖尿病患者微量白蛋白尿的出现，不仅标志着早期肾病的存在，而且极大地增加心血管疾病患病率及死亡危险性，应予以高度重视。

糖尿病眼病:糖尿病患者眼的各部位均可出现病变，如角膜异常、虹膜新生血管、视神经病变等，糖尿病患者青光眼和白内障的患病率高于相同年龄非糖尿病患者。糖尿病视网膜病变是糖尿病患者失明的主要原因，各型糖尿病的视网膜病变患病率随患病时间和年龄的增长而上升。

糖尿病足、骨关节病变:糖尿病足是糖尿病下肢血管病变、神经病变和感染共同作用的结果，严重者可致足溃疡，甚至截肢。糖尿病骨关节病的发生率约为0.1%～0.4%，主要系神经病变所致，感染可加重其损伤。本病发生率虽然不高，但可致关节脱位、畸形，严重影响关节功能，使患者生活质量降低。

3.糖尿病的常规治疗

糖尿病是一个长期存在的慢性病，一旦诊断明确，就需终身控制治疗。糖尿病的治疗不仅仅是降低血糖。如何控制病情，维持身体正常，需要技巧和方法:首先，加强糖尿病教育是治疗糖尿病的基础;定期对血糖监测;合理的药物治疗、饮食治疗、运动治疗相结合。

当然，胰岛素是用来治疗糖尿病最有效和最猛烈的武器。胰岛素能够降低血糖，而血糖的良好控制，能够降低糖尿病肾脏并发症的发生率，显著提高患者的生活质量。目前，胰岛素治疗，不仅仅用于口服降糖药物控制血糖不佳的患者，对于一些刚刚发现的糖尿病患者，如果血糖很高，也提倡使用一段时间的胰岛素强化治疗，将血糖控制在良好的水平。