【摘要】：位于DFNB4区域的SLC26A4基因突变可导致大前庭导水管综合征，其在听力损失中发生率较高，在欧美约占10%，而其在东亚发生率较高，可超出10%。SLC26A4基因突变除了引起DFNB4之外，还可导致Pendred综合征，这可能和基因的突变部位及种类有关。SLC26A4基因与GJB2基因相似，各种类型突变遍布于全部编码区，不同种族该基因突变的突变热点和突变频率均不完全相同。
大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）是一种听力障碍性疾病，表现为前庭水管扩大合并感音神经性或混合性听力损失，不伴有其他内耳发育异常和其他器官系统的异常，其在感音神经性听力损失中占1%～12%。本病属于一种先天性畸形，临床表现为听力波动性或进行性下降，发病多在学语前，部分患者伴有眩晕症状。薄层高分辨率轴位CT可见半规管总脚到前庭水管外口1/2处的直径＞1．5mm。
位于DFNB4区域的SLC26A4基因突变可导致大前庭导水管综合征，其在听力损失中发生率较高，在欧美约占10%，而其在东亚发生率较高，可超出10%。SLC26A4基因突变除了引起DFNB4之外，还可导致Pendred综合征（听力损失合并甲状腺肿），这可能和基因的突变部位及种类有关。SLC26A4基因与GJB2基因相似，各种类型突变遍布于全部编码区，不同种族该基因突变的突变热点和突变频率均不完全相同。在北欧，SLC26A4基因最常见的突变L236P、T416P和IVS8＋1G＞A（在所有突变中约占20%），法国最常见的突变是Y530H（在所有突变中12%），日本和韩国最常见的突变是H723R突变（在所有突变中分别占53%和40%），在我国SLC26A4基因的突变中，最常见的是IVS7－2A＞G，在所有突变中其发生率超过70%。
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