先天性心脏病（简称先心病）是比较常见的出生缺陷，发病率约为成活出生婴儿的9/1000（不包括动脉导管未闭和主动脉二瓣化），在美国，每年大约出生36 000名先心病患儿。先心病占据我国出生缺陷的首位，每1000名成活出生婴儿中就有6.87～14.39名患有先心病。人群中先心病的检出率为0.2%～1.3%。城乡发病率相似，高原地区略高于其他地区。患有先心病的母亲或其子女患有先心病时，其再生子女患先心病的概率要略高些。当婴儿患有心脏疾病时，约有50%的母亲患有心脏疾病。先心病的病因包括遗传性（如染色体异常及其综合征）、环境影响（如感染和毒性物质）及母体因素（如糖尿病）等。
先天性心血管疾病病人在我国上海出生存活的婴儿中占5.78%，在成都学龄前儿童中占3.10%，在福建、安徽、江西、四川、内蒙古和江苏学龄儿童中占1.51‰～2.80‰，在广东成人中占1.08‰，地处高原的青海儿童中本病患病率高达13.7‰。
我国每年新增的先心病患儿15万～20万例，每年开展的先心病传统手术和介入手术6万～7万例。之所以出现这种情况，原因是两方面的：一是一部分先心病起病隐匿，早期症状较轻或受医疗条件所限，患儿家长缺乏对疾病的认识，主动检查的较少，而一旦出现明显症状，往往已形成明显的肺动脉高压，失去手术机会；二是由于经济原因，不少病人虽早已诊断为先心病，但无力治疗或放弃治疗。由于上述原因，导致这一在胎儿期或婴儿期就能完全根治的疾病，到了十几岁变成难治之症，几十岁变成不治之症。
我国常见的先天性心血管疾病依次为：房间隔缺损（21.4%）、动脉导管未闭（21.2%）、室间隔缺损（15.5%）、肺动脉口狭窄（13.1%）、法洛四联症（13.1%）、埃森曼格综合征（2.8%）、主动脉缩窄（1.4%）、主动脉窦瘤破裂（1.4%）、单纯肺动脉扩张等（1.2%）。
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