易感基因
宋庆龄罹患的是慢性淋巴细胞白血病（chronic lymphocytic leukemia，简称CLL）。关于CLL的基因研究，目前还没有CML那样清晰和明白。
按照CML的基因研究的思路，人们在CLL的基因研究时，也曾把注意力集中于观察是否存在着某种特异的染色体易位。果然，在有些CLL患者中发现有染色体易位t（11；14）（q13；q32）。后来又在另一些CLL患者中发现有染色体易位t（14；19）（q32；q13）。由于这两种染色体易位都涉及第14号染色体长臂3区2带（14q32），而14q32处所含的100多个基因中有引人注目的免疫球蛋白重链基因，引发了人们对CLL是否与免疫球蛋白重链基因有关联的研究。然而，所发现的这两种染色体易位并没有像费城染色体对于CML那样成为CLL的标志性染色体。
人们还在CLL的患者中发现有某些染色体的片段缺失，尤其是第13号染色体长臂1区4带（13q14）的缺失。大约25%的B细胞CLL患者有13q14缺失。随后的研究表明，13q14缺失确实对CLL的形成相当重要，这在下面还要提到。
本书在前面提到，单个核苷酸的置换是基因突变的一种重要形式，往往单个核苷酸的改变就会造成极其严重的结果，那是因为，这一改变正好发生在基因密码的关键位置上。然而，并非所有的单个核苷酸置换都会造成这样的结果，在很多情况下，单个核苷酸的改变只是在人群中形成了一种多态现象，称为单核苷酸多态性。研究发现，某些单核苷酸多态性也与某些疾病有关，不过，它们不是决定疾病本身，而是决定个体患某种疾病的风险，即对某种疾病的易感性。含有这些易感性多态性的基因称为“易感基因”。
近年来，关于CLL的易感基因研究取得了可喜的进展。目前已鉴定了5个CLL的易感基因，它们是：
1．CLLS1。2005年，英国萨顿市癌症研究所一个研究小组用含有11 560种核苷酸探针的高密度单核苷酸多态性芯片，对115个CLL家系进行全基因组连锁分析，鉴定出第一个慢性淋巴细胞白血病易感基因，是位于第11号染色体短臂1区1带（11p11）的慢性淋巴细胞白血病易感基因1，即CLLS1。
2．CLLS2。上面已经提到，大约25%的B细胞CLL患者有13q14缺失，已引起人们的关注。1997年，美国哥伦比亚大学基因组研究中心一个研究小组运用多种基因定位方法，鉴定出染色体的这一区域有一个慢性淋巴细胞白血病易感基因，在列入CLL易感基因系列时定名为慢性淋巴细胞白血病易感基因2，即CLLS2。
3．CLLS3。2007年，美国俄亥俄州立大学癌症研究中心一个研究小组用全基因组连锁分析发现，在CLL患者的“死亡相关蛋白激酶1基因”（DAPK1）在基因起始点之前的第6531位核苷酸（－6531）已由腺苷（A）变为鸟苷（G）。DAPK1指导合成的死亡相关蛋白激酶1是一种与促进细胞凋亡有关的蛋白质；－6531位A→G的改变大大降低了DAPK1指导合成该蛋白激酶的能力，因而使细胞凋亡受阻，导致个体易感慢性淋巴细胞白血病。这一易感基因被定名为慢性淋巴细胞白血病易感基因3，即CLLS3，位于9q34。
4．CLLS4以及5．CLLS5。2008年，英国萨顿市癌症研究所一个研究小组用含有299 983种核苷酸探针的高密度单核苷酸多态性芯片，对1 529例CLL患者和3 115例正常对照人群进行全基因组连锁分析，鉴定出2个慢性淋巴细胞白血病易感基因，是位于第6号染色体短臂2区5带（6p25）的慢性淋巴细胞白血病易感基因4，以及位于第11号染色体长臂2区4带（11q24）的慢性淋巴细胞白血病易感基因5，其基因符号分别为CLLS4以及CLLS 5。
慢性淋巴细胞白血病的基因研究，方兴未艾！
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