人类血型系统的抗原是怎么产生的？

ABH血型遗传

现在的研究表明，人类ABH血型系统的抗原是由基因座H(有等位基因H和h)和基因座AB(有复等位基因I^A、I^B和i)控制，它们分别位于染色体19和染色体9上(图3—2)。抗原的最基本的结构或前体是由葡糖胺和半乳糖构成的二糖(图3—2)。

若基因座H存在基因H(H对h呈显性)，则其编码的酶能把果糖与上述的二糖结合而成为三糖，这个三糖与红细胞膜上的脂蛋白结合就成为抗原H(图3—2)。

在形成抗原H的条件下，个体是否把它转化成其他抗原，就要依AB基因座内的等位基因类型(等位基因I^A和I^B为共显性，它们对i呈显性)而定:若基因型为ii，则该个体不能把抗原H转化成其他抗原，这样的个体称为O型(具有H抗原);若个体具有等位基因I^A，则可编码N—乙酰半乳糖胺转移酶，把半乳糖胺与部分抗原H结合而成为抗原A(图3—2)，这样的个体称为A型;具有等位基因I^B的个体，可编码半乳糖转移酶把半乳糖(图3—2未表示，应在半乳糖胺位置)与部分抗原H结合而成为抗原B，这样的个体称为B型(具有抗原H和B);基因型为I^A I^B的个体，由于可编码上述两种酶，一种可把半乳糖胺与部分抗原H结合成抗原A，另一种可把半乳糖与部分抗原H结合成抗原B，这样的个体称为AB型(具有抗原H、A和B)。

图3—2　人类ABH血型系统

人们用植物凝集素(从植物种子中提取的一种蛋白质)与人的血液混合后，绝大多数人的红细胞起抗原抗体反应而发生凝聚现象(经证明，这是抗原H与这种凝集素——抗体H反应的结果)，但有极少数个体的血液不会发生凝集现象，说明这些个体不存在抗原H，这样的个体称为孟买型(首先在印度孟买发现的，故名)。对孟买型的血液用抗体A和B检查，都表现为O型，这是因为该型的个体没有抗原H，不管AB基因座的基因型如何，都不能产生相应的抗原。

于是，血型为O的个体就可通过两种不同的方式产生:一种是具有抗原H(在基因座H的基因型为HH或Hh)和没有抗原A和B(在基因座AB的基因型为ii)，即由基因型为H－ii的个体产生，这是通常说的O型(绝大多数);一种是没有抗原H，即由基因型为hh－－(其中－－表示AB基因座可为任何基因型)的个体产生，这是极为少见的O型。

因此，通常对ABO血型遗传的如下一些绝对化说法都是不全面的，诸如:夫妇为O型的子代必为O型;O型人与A型人婚配，不可能有AB型子代等等。因为:

由于ABO血型遗传所涉及的基因座差异，除通常所说的基因座AB外，还有基因座H;在抗原上，除了通常所说的抗原A和B外，还涉及抗原H。因此，原来的ABO血型系统现应称ABH血型系统。

为了鉴定上述O型血到底是属于常见型还是属于孟买型(罕见型)，可用能与H抗原起凝集反应的植物凝集素(H抗体)与O型受试者的血液混合:若发生红血球凝集现象，则为常见型，即其基因型为H－ii;若无凝集现象，则为孟买型，即对于H基因座来说，其基因型为hh－－。在中国人群中，至今还未发现过孟买型，即基因座H的基因型为纯合体HH。