葡萄膜先天异常

第四节　葡萄膜先天异常

葡萄膜的先天异常多与早期胚眼的发育过程中胚裂闭合不全有关。

一、无虹膜

无虹膜（aniridia）是一种少见的眼部先天畸形，几乎都是双眼受累。常伴有角膜、前房、晶状体、视网膜和视神经异常，属常染色体显性遗传。虹膜完全缺失，可直接看到晶状体赤道部边缘、悬韧带及睫状突。可有畏光及各种眼部异常引起的视力低下，较多患者因进行性角膜、晶状体混浊或青光眼而失明。为减轻畏光不适，可戴有色眼镜或角膜接触镜。

二、虹膜缺损

虹膜缺损（coloboma of the iris）分为典型性和单纯性缺损两种。典型性虹膜缺损是位于下方的完全性虹膜缺损，形成梨形瞳孔，尖端向下，与手术切除者的不同点在于其缺损边缘为色素上皮所覆盖，常伴有其他眼部先天畸形，如睫状体或脉络膜缺损等。单纯性虹膜缺损为不合并其他葡萄膜异常的虹膜缺损，表现为瞳孔缘切迹、虹膜孔洞、虹膜周边缺损、虹膜基质和色素上皮缺损等，多不影响视力。

三、瞳孔残膜

瞳孔残膜（residual membrane of the pupil）为胚胎时期晶状体表面的血管膜吸收不全的残迹。有丝状和膜状两种，一般一端始于虹膜小环，另一端附着在对侧的虹膜小环外，或附着于晶状体前囊。通常不影响视力和瞳孔活动，不需要治疗。对于影响视力的较厚的瞳孔残膜，可行手术或激光治疗。

四、脉络膜缺损

脉络膜缺损（coloboma of the choroid）分为典型和非典型缺损两种。典型的脉络膜缺损多双眼发生，位于视盘鼻下方，也有包括视盘在内。缺损区表现为无脉络膜，通过菲薄的视网膜可透见白色巩膜，边缘多整齐，有色素沉着，常伴有小眼球、虹膜异常、视神经异常、晶状体缺如以及黄斑部发育异常等。非典型缺损者较少见，多为单眼，可位于眼底任何部位，以黄斑区缺损最多见，中心视力丧失，其他与典型者相似。无特殊治疗，并发视网膜脱离时可行手术治疗。