第七节 神经纤维瘤
神经纤维瘤病(neurofibromatosis)又称多发性神经纤维瘤、von recklinghausen病、纤维化软疣(molluseum fibrosum)、象皮病样神经瘤(elephantiasis neuromatosa)，是由突变显性基因引起的神经外胚叶异常，属常染色体显性遗传。
一、临床要点
(一)皮肤损害
1.咖啡斑
几乎所有患者均可发生，常出生时即有，随年龄增长而增大增多。为界限清楚的浅棕至暗褐色斑。一般2～5cm大小，多发，形态不一。多见于面部、躯干，特别是腰背部。若直径在1.5cm以上并超过6个，应考虑本病。此外，如颈部、腋窝和会阴部出现小的雀斑样色素斑，也为本病的重要特征(Crowe征)，有诊断价值。
2.多发性软纤维瘤
常在儿童期出现，成年后数目增加。为淡红色无蒂或有蒂的、空泡样半球形肿块。质地柔软，触之有疝囊样感。可用指尖将瘤顶压入皮内，放开手后又恢复原状，称纽扣孔征。数十或数百个不等，大小数毫米至数厘米或更大。主要散布于躯干、四肢。一般无自觉症状，少数有不同程度的瘙痒。
3.象皮样多发性神经瘤
沿神经干分布，弥散性，并发神经干弯曲、变形。常伴有皮肤和皮下组织增生，严重时因皱褶和松垂而引起畸形、功能障碍、疼痛等。若发生于肢体可呈巨肢症。有10%患者发生恶变。
(二)黏膜损害
5%～10%患者口腔黏膜出现乳头状瘤或巨舌症，单侧分布。
(三)内脏损害
(1)中枢神经系统的病变：如神经胶质瘤、癫痫发作、智力发育障碍。
(2)先天性骨骼系统畸形：如骨肥厚、脊柱裂、脊柱侧凸、骨囊腔形成、先天性假关节等。
(3)内分泌异常：表现为肢端肥大症、呆小症、甲亢、黏液性水肿等。
(4)累及胃肠道及泌尿道时，可发生出血、梗阻、感染等症状。
(四)组织病理
示色素斑的表皮基底层有黑素沉积增加。肿瘤无包膜，由神经鞘细胞和波浪形无髓神经纤维和网状纤维组成，排列疏松呈漩涡状或螺旋状。
(五)病程及转归
本病25%～50%患者有阳性家族史。病程变异不一，凡发展早而增长快者则预后不良，广泛内脏受累者预后更差。妊娠可使病情加重。
二、诊断及鉴别诊断
晚期典型损害容易诊断。咖啡斑常最早出现，多发生于婴幼儿。虽然正常人群中有10%～20%的人可出现咖啡斑，但如咖啡斑直径超过1.5cm且有6个以上时，便可诊断为本病。
三、药物治疗
主要是对症处理。有瘙痒、疼痛、癫痫等可应用抗组胺类药物及止痛、镇静药物；胃肠道及泌尿道有感染、梗阻、出血时，可给予抗生素及止血药物。
四、其他治疗
对皮损严重而影响美容，妨碍功能或肿瘤较大、生长快并疑有恶变者，可手术切除；面部咖啡斑可用皮肤磨削术治疗；对癫痫发作者应做详细的神经系统检查，如头颅CT、MRI检查，并给予对症治疗，必要时行神经外科手术治疗，但可能再发。需告诫患者其子女中有50%可发生本病，必要时应考虑绝育。
(韩应盛)
免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
