原发性心肌病是指原因不明的心肌疾病。分为扩张型、肥厚型、限制型及未分类的心肌病。
(一)扩张型心肌病
【疾病概述】 扩张型心肌病又称充血性心肌病,是指由混合性心肌疾病导致一侧或双侧心腔扩大,继以心室收缩功能减退的病因不明或已明的心肌病。
1.临床表现 起病缓慢、心脏扩大,以充血性心力衰竭为主。其中气急和水肿最常见。由于心排血量低,常感乏力。体检:心率加速、心尖冲动下移,心浊音界向左扩大,可听到第三、第四心音,心率快时呈奔马律,有收缩期吹风样杂音。晚期血压下降,脉压小,左心衰竭。肝大,胸水和腹水,脉搏软弱,呈右心衰竭。
2.诊断要点 主要表现为心力衰竭及左室收缩功能障碍,通过临床观察及超声心动图检查,一般可确诊,但应详细询问病史及家族史,以明确家族性DCM及其他病因引起的心肌病。
3.治疗原则 目前无特效治疗措施,更不能建立该病的一级预防;需强调早发现、早诊断及早治疗;主要措施包括控制心衰、逆转心肌肥厚、防止心室重构。长期正规抗心衰治疗,可能有利于预后的改善。
【影像学表现】
1.X线片
(1)左心型:两肺淤血,多数出现肺血再分配,心影呈主动脉型或二尖瓣主动脉型(主动脉型的基础上,尚有肺动脉段凸出或平直)。心脏呈中至重度增大,主要为左心房室增大,以左室增大明显。肺动脉段多数凸出或平直。出现心力衰竭时,可见肺间质水肿,上腔静脉增宽,心影呈水囊或无力状。左心室造影见左室腔扩大,乳头肌影细长而不清,左室壁搏动呈弥漫性减弱,造影剂排空延迟,射血分数明显降低,心室壁多数不增厚,少数有二尖瓣关闭不全。
(2)右心型:肺血正常,心呈二尖瓣型,中至重度增大,右房及右室增大,以右室增大明显。肺动脉段平直或凸出。上腔静脉增宽。选择性右心造影见右心室腔扩大,以右室流出道更明显,肌小梁纤细而不清,右心房室搏动广泛性减弱,排空时间延长和三尖瓣关闭不全。
(3)双心型:肺淤血,心脏普遍增大,多为重度增大,各房室均增大,以左心室增大为主,肺动脉段凸出,多数上腔静脉增宽。少数出现心力衰竭。第2弓为弧状隆突,两侧肺野无明显病变。
2.心血管造影 心室腔扩大明显,心室收缩功能减弱,造影剂潴留以至心室腔在收缩期与舒张期形态无明显改变。冠状动脉造影主干及分支正常。如有瓣膜关闭不全,心室造影时房内有造影剂反流。
3.超声心动图 M形及二维超声心动图检查显示左室、左房明显扩大,室壁变薄。左室后壁及室间隔运动幅度减低。射血分数及短轴缩短率明显下降。由于左房、左室扩大导致二尖瓣环扩张,同时由于乳头肌功能障碍,造成二尖瓣开放幅度减小、活动减弱及关闭不全。由于心腔扩大,特别是心室扩大,彩色多普勒常显示血流缓慢(图4-2-1,图4-2-2)。
图4-2-1 超声心动图检查:胸骨旁四腔切面,显示四个心腔均扩大,以左室为主,近似球形,室壁运动幅度及瓣膜开放幅度均减小
4.CT和MRI MRISE序列T1WI可在轴面、冠状面及矢状面等不同体位观察心脏的形态。表现为心腔呈球形增大。如仅为左室增大,为左室型,室间隔呈弧形凸向右室。仅有右室扩大,为右室型,室间隔凸向左室。左右心室均扩大,为双室型,此时心脏明显增大。心肌呈中等信号,厚度变薄,收缩期增厚率下降。MRI梯度回波电影序列可观察左室运动功能,表现为左室收缩功能降低或消失,射血分数及短轴缩短率明显降低。同时还可观察二尖瓣关闭不全。
CTA检查可观察心脏的形态变化,特别有助于左室附壁血栓的检出。
图4-2-2 彩色多普勒,显示二、三尖瓣口收缩期蓝色的反流血流
5.DSA 选择性左室造影显示左心室明显扩张,收缩期和舒张期心腔变化很小或无变化。
【临床检查指导】 X线平片和心脏超声检查是儿童心肌病患者必做的影像学检查。X线平片主要观察心脏大小、肺血多少,心脏透视可观察心脏搏动情况。心脏超声可显示心肌病的类型和严重程度。必要时加做多层螺旋CT或磁共振。
(二)肥厚型心肌病
【疾病概述】 肥厚型心肌病又称特发性主动脉瓣下狭窄或不对称性室间隔肥厚。为原因不明或不能解释的左室或右室不对称、不均匀肥厚,心室腔变小,以左室充盈受损、收缩期高动力状态和左室舒张期顺应性下降为基本病态,组织学上呈现心肌纤维排列紊乱的一组心肌疾病。
1.临床表现 起病多缓慢,约1/3患儿有家族史,多见于10岁左右的男孩。主要症状有劳累后出现的呼吸困难、心前区疼痛、乏力、头晕与昏厥、心悸。晚期患儿可发展为心力衰竭。查体可见心浊音界向左扩大,心尖冲动向左下移位,有抬举性搏动;胸骨左缘下段心尖内侧可听到收缩中期或晚期喷射性杂音;第二音呈反常分裂。
2.诊断要点 根据病史、家族史、临床表现及超声心动图检查,一般可以确诊。
3.治疗原则 避免过劳,防止过度精神紧张。药物治疗包括β-受体阻断药、钙通道阻滞药等。另外可安起搏器、经皮室间隔消融、外科手术切除肥厚的室间隔心肌。合并严重二尖瓣关闭不全者,可做二尖瓣置换术。
【影像学表现】
1.X线片 肺部血管纹理正常。少数患儿有肺淤血、间质性肺水肿改变。心脏大小程度不等,有的正常,有的轻度,有的中度以上增大。主要累及左心室,由于左心室肥厚,使左心缘圆隆,伴有二尖瓣关闭不全者可有左心房增大。右心室被累及者,可使右心室增大。心尖冲动正常或慢而有力,部分患儿搏动减弱,尤其左心缘下段搏动可明显减弱。
2.超声心动图 二维超声心动图及多普勒检查对本病的诊断帮助较大,可观察到以下改变:①室间隔、心室壁肥厚的部位和程度,室间隔/左室后壁厚度≥1.5;②收缩期二尖瓣前叶向前运动,向室间隔靠拢;③梗阻型患者左室流出道明显变窄及压力阶差;④左室舒张及收缩功能障碍;⑤二尖瓣关闭不全(图4-2-3)。
3.CT和MRI MRISE序列T1WI可对本病的形态学改变及其分型作出明显的诊断。结合轴面冠状面及矢状面,能够全面观察肌部室间隔、左室游离壁及乳头肌的厚度、心腔的大小和形态。表现为舒张末期室间隔和受累左室游离壁增厚,多呈均匀的中等信号,增厚部位与正常室壁厚度之比大于1.5。肥厚的室壁收缩期增厚率下降。左室腔变形、缩小,收缩期较舒张期明显。梗阻型患者,左室流出道狭窄,收缩末期其内径小于18mm,以垂直室间隔的五腔层面显示最佳。约一半患者左心房扩张,可合并二尖瓣关闭不全。GRE电影序列显示左室流出道收缩期低信号,为左室流出道狭窄的高速血流所致。
图4-2-3 肥厚型非梗阻性心肌病
超声心动图检查:左室长轴切面、乳头肌水半左室短轴切面均显示室间隔中部明显增厚,回声较粗糙,其厚度与左室后壁之比大于1.5。左室腔减小,乳头肌回声稍增强。左室流出道无明显狭窄,左房明显扩大
CTA检查可见左室腔变形、受累心肌增厚等征象,但不如MRI显示准确、全面。
4.DSA 选择性左室造影表现为左室腔缩小、变形,局限性心室肌增厚及乳头肌增厚,表现为相应部位心室腔内的充盈缺损。
【临床检查指导】 X线平片和心脏超声检查是儿童心肌病患者必做的影像学检查。X线平片主要观察心脏大小、肺血多少,心脏透视可观察心脏搏动情况。心脏超声可显示心肌病的类型和严重程度。必要时加做多层螺旋CT或磁共振。对于可通过介入治疗而得以根治的心肌病,心血管造影检查也是不可缺少的一环。
(三)限制型心肌病
【疾病概述】 限制型心肌病又称闭塞性心肌病,是以心室内膜、内膜下心肌纤维化并增生,附壁血栓形成,心腔缩小,甚至闭塞,心室充盈受限及顺应性下降,心脏舒张功能严重受损,而收缩功能正常或轻度损害的原因不明的心肌病。
1.临床表现 本病可继发于全身性淀粉样变性、类肉瘤病、黏多糖病、色素沉着病等。本病起病较缓慢,早期可发热,逐渐出现乏力、头晕、气急,病变以左心室为主者,有左心衰竭和肺动脉高压的表现。有气急、咳嗽、咯血,肺底可闻啰音,肺动脉第二音亢进等。病变以右心室为主者,有右心室充盈受阻征象,表现颈静脉怒张、肝大、下肢水肿、腹水等,心脏搏动减弱,浊音界轻度增大,心音轻、心率快、舒张期可有奔马律及心律失常,可有心包积液。
2.诊断要点 心室腔和收缩功能正常或接近正常;舒张功能障碍,心室压力曲线呈舒张早期快速下降,而中晚期升高,呈平台状;特征性病理改变,如心内膜心肌纤维化、嗜酸性粒细胞增多性心内膜炎、心脏淀粉样变和硬皮病等。
3.治疗原则 利尿药和血管扩张药可缓解症状,但应注意小药量使用,避免降低心室充盈而影响心排出量。钙通道阻滞药对改善心室顺应性可能有效。舒张功能损害明显者在发生快速心房颤动时可应用洋地黄制剂改善心室充盈。有附壁血栓和(或)已发生栓塞者应加用抗凝及抗血小板制剂。手术治疗包括切除附壁血栓和纤维化的心内膜、置换二尖瓣与三尖瓣。有效治疗为心脏移植,但需在恶病质出现前进行。
【影像学表现】
1.X线片 心脏大小不确定,一般左右心房增大,或以右心房室增大为主,心内膜钙化,可伴心包积液或胸腔积液。肺血减少,上腔静脉扩张为右室型限制型心肌病。左心房、右心室增大,左心室也增大,肺淤血为左室型限制型心肌病。
2.超声心动图 左右心房明显扩大,左右心室腔小,房室瓣、腱索、乳头肌及心尖部心内膜增粗,常有三尖瓣及二尖瓣关闭不全。心室运动幅度降低,射血分数和短轴缩短率明显降低。病变累及右心者为右室型,累及左心者为左室型,累及整个心脏者为双室型。可有少量心包积液。
3.CT和MRI 根据所累及的部位,MRISE序列T1WI表现为相应心室腔变形,心尖圆钝或闭塞。室壁增厚,以心内膜为主,心内膜凹凸不平,如见极低信号影,提示有心内膜钙化。心房明显扩大。MRI电影序列可显示心室运动减弱及房室瓣反流。
CTA检查可显示心腔的变化,另外CT平扫检查对心内膜钙化的检出率高于其他影像学检查。
4.DSA 右心病变显示右室心尖部闭塞,流入道收缩变形,流出道扩张,三尖瓣关闭不全,右房巨大。左心病变显示为左室轻度增大或不大,但有变形,二尖瓣关闭不全,左房中度扩大。
【临床检查指导】 X线平片和心脏超声检查是儿童心肌病患者必做的影像学检查。X线平片主要观察心脏大小、肺血多少,心脏透视可观察心脏搏动情况。心脏超声可观察儿童心肌病的心室壁厚度和心室收缩功能。一般情况下多层螺旋CT和磁共振这两种检查方法只需要做一种,磁共振对心室收缩舒张功能显示更好。对于需要精确测定心腔压力或准备做心肌活检者,在做心导管时也可做心血管造影检查。
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