【摘要】：据统计新生儿染色体异常发生率为4．7‰～8．4‰，平均6．25‰，以数目异常为多，常见的常染色体数目异常有3种：21三体、18三体及13三体；常见的性染色体数目异常有：45，X；47，XXX；47，XXY和47，XYY，其中以21三体的发生率最高，约1／700。染色体异常占新生儿死亡者的0．6%。另外，某些常染色体数目异常的超二倍体变化造成某一常染色体的三体的个体，如13三体综合征患者近半数在1个月内死亡。
据统计新生儿染色体异常发生率为4．7‰～8．4‰，平均6．25‰，以数目异常为多，常见的常染色体数目异常有3种：21三体、18三体及13三体；常见的性染色体数目异常有：45，X；47，XXX；47，XXY和47，XYY，其中以21三体的发生率最高，约1／700。染色体异常占新生儿死亡者的0．6%。单一的三倍体、四倍体，以及二倍体／三倍体、二倍体／四倍体的嵌合体的活婴已报道40例，多数在1周内死亡。另外，某些常染色体数目异常的超二倍体变化造成某一常染色体的三体的个体，如13三体综合征患者近半数在1个月内死亡。
（徐思斌 杜少陵）
【思考题】
1．解释并区分下列名词。
（1）三体和三倍体
（2）整倍体变化和非整倍体变化
（3）倒位和易位
（4）数目畸变和结构畸变
2．染色体数目异常有哪些类型？引起染色体数目异常的主要原因是什么？
3．染色体结构畸变的基础是什么？常见的人类染色体结构畸变有哪几种类型？
4．根据ISCN规定染色体结构畸变简式描述应包括哪些内容？
5．说明下列核型所表示的意义，病名，主要临床特征以及它们是怎样产生的。
（1）47，XY，＋21
（2）47，XXY
（3）45，X
（4）46，XX，-14，＋t（14；21）（p11，q11）
（5）46，XY／47，XY，＋18
（6）46，XX，del（5）（p15）
（7）46，XX／45，X
6．为什么说高龄孕妇是染色体产前诊断的适应证？
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