颈动脉夹层伴重度狭窄

法洛四联症（tetralogy of fallot，TOF）是存活婴儿中最常见的青紫型先心病，占所有先心病的10%，占存活2岁以上青紫型先心病的75%。包括以下4种畸形：右心室流出道梗阻、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥厚。

【病理生理】　由于室间隔缺损多为非限制性室缺，故右室流出道狭窄程度的不同，决定了临床症状出现的时间、青紫和右室肥厚的严重程度。狭窄较轻者，血液仍为左向右分流，患儿可无明显青紫；狭窄严重时，出现明显的右向左分流，患儿呈全身持续性青紫，即青紫型法洛四联症（图12-5）。由于肺动脉狭窄，通过肺循环进行气体交换的血流减少，导致青紫和缺氧加重。肺部血供常来自支气管动脉、动脉导管或其他侧支循环。

图12-5　法洛四联症血液循环

1．左心房；2．左心室；3．右心房；4．右心室；5．上腔静脉；6．下腔静脉；7．主动脉；8．肺动脉；9．肺静脉

在动脉导管关闭前，部分主动脉血液可经导管进入肺动脉，故青紫可不明显或较轻，以后随着动脉导管的关闭和漏斗部狭窄逐渐加重，则青紫日益明显，并出现杵状指（趾）和红细胞代偿性增多。

【临床表现】

1．症状　主要表现为青紫，其出现的早晚、程度与肺动脉狭窄程度有关。

（1）青紫：多数患儿与生后3～6个月渐出现，青紫为全身性，尤以毛细血管丰富的浅表部位，如唇、指（趾）、鼻尖、球结合膜等常见。因血氧含量下降，活动耐力差，患儿常出现活动后气急及青紫加重。

（2）蹲踞症状：患儿每于行走、游戏时主动蹲下片刻。蹲踞时，下肢屈曲，静脉回心血量减少，可减轻心脏负荷，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，左室压力增高，右向左分流减少，肺循环血量增加，使缺氧症状得以暂时缓解。小婴儿常喜欢被大人抱起，双下肢屈曲状。

（3）杵状指（趾）：长期缺氧可使患儿指、趾端毛细血管增生扩张，局部软组织及骨组织增生肥大，表现为指（趾）端膨大如鼓槌状。

（4）阵发性缺氧发作：婴儿多见，诱因为吃奶、哭闹、情绪激动、感染等。临床可见阵发性呼吸困难，重者突然晕厥、抽搐，甚至死亡。主要原因是在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，使肺血流量锐减，体循环血氧饱和度突然下降，使脑缺氧加重所致。年长儿可诉头痛、头晕。

2．体征　患儿体格发育落后，智力发育亦可能稍落后于正常儿童。心前区略隆起，胸骨左缘第2～4肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ／Ⅳ级收缩期粗糙喷射性杂音。部分患儿可听到亢进的第二心音，系由右跨的主动脉传来。青紫出现6个月以上，出现杵状指（趾）。

【辅助检查】

1．超声检查　超声波检查也是作为首选检查项目。M型超声显示主动脉增宽，主动脉前壁与室间隔连续中断。二维超声可见主动脉内经增宽及右跨，右室流出道狭窄，大型室缺一般位于三尖瓣及主动脉瓣下。彩色多普勒可直接显示右心室将血液注入骑跨的主动脉。实时三维超声心动图可显示心内结构及大动脉走行的立体图像，对诊断复杂性先心病具有重要意义。

2．血液检查　红细胞和血红蛋白代偿性增多，红细胞可达（5．0～8．0）×1012／L，血红蛋白170～200g／L，血细胞比容升高，血小板降低，凝血酶原时间延长。

3．心电图　电轴右偏，随青紫的发展右室呈进行性肥厚，狭窄严重者可伴心肌劳损，右房亦可肥大。

4．X线检查　心影大小正常或稍增大，肺动脉段凹陷，右室肥大使心尖圆钝上翘，呈靴型。上纵隔较宽，肺门血管影缩小，肺纹理减少，透过度增加。侧支循环丰富者，肺野呈网状纹理。25%的患儿呈右位主动脉弓。

5．心导管检查及心血管造影　阳性所见为右室压力增高，可与体循环压力相似，主动脉血氧饱和度降低。选择性心血管造影可评估右向左分流，了解右室流出道、肺动脉瓣、瓣环结构及主、肺动脉等情况，还可发现伴随畸形，对明确诊断、制订手术方案有重要意义。

【自然病程和并发症】　肺动脉狭窄越重，预后越差，可早期死亡。轻症患儿可活至成年，但很少超过20岁。亚急性或急性细菌性胸膜炎、脑血管栓塞及脑脓肿是其常见并发症。

【治疗】

1．内科治疗

（1）一般治疗：预防感染，每日应摄入足够的水分，如遇呕吐、腹泻、多汗等情况，应及时补液，预防脑血管栓塞。

（2）缺氧发作的治疗：纠正贫血、防止感染可减少缺氧发作，经常发作者可口服普萘洛尔1～3mg／（kg·d）。急性发作时取胸膝位并吸氧，如不缓解，给予去氧肾上腺素每次0．05mg／kg静脉注射，或普萘洛尔0．1mg／kg加10%葡萄糖液10ml静脉注射（心率慢，血压下降者不宜用）。必要时可予吗啡0．1～0．2mg／kg皮下注射。5%碳酸氢钠1．5～5ml／kg静脉注射，纠正酸中毒。

2．外科治疗　一般患儿可于5～9岁行一期根治术，若缺氧发作频繁或红细胞增多明显者应早期手术。对重症患儿也可先行锁骨下动脉-肺动脉吻合术等姑息手术。待一般情况好转，肺血管发育好转后，再行根治术。