苯丙氨酸浓度高会有什么反应

苯丙酮尿（RKU）症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转化变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。绝大部分是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，少部分是由于四氢生物蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺陷。呈常染色体隐性遗传。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症者可死亡，临床上还表现为惊厥发作和色素减少。

【诊断依据】

1.分类

（1）典型PKU：肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）。

（2）BH4缺乏：多种酶缺乏所致。

2.临床表现　出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。

（1）神经系统：早期可有神经行为异常，少数呈现肌张力增高、腱反射亢进，出现惊厥，智能发育落后渐明显，80%患儿脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且严重，多有肌张力减低、嗜睡、惊厥，常在幼儿期死亡。

（2）外貌：因黑色素合成不足，生后数月毛发皮肤虹膜色泽变浅。皮肤干燥，湿疹。

（3）尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加，有特殊的鼠尿臭味。

3.辅助检查

（1）新生儿期筛查：新生儿喂奶3d后，采集足跟末梢血，吸在厚滤纸上进行Guthrie细菌生长抑制实验半定量测定。当苯丙氨酸＞0.24mmol／L时应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol／L。

（2）三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：两者都是检侧尿中苯丙酮酸的化学显色法。

（3）血浆氨基酸和尿液有机酸分析：为本病提供生化诊断依据，鉴别其他代谢病。

（4）DNA分析：用于PKU诊断、杂合子检出和产前检查。

【诊断中的临床思维】　该病为可治性遗传性代谢病，多数临床症状经治疗后可逆转，但是智能发育落后难以改变，应早期诊断和治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。早期诊断主要借助于实验室检测。对可疑新生儿应积极完善检查，明确诊断，早期治疗。

【治疗】

1.PKU的治疗原则　一旦确诊，立即治疗，降低血苯丙氨酸浓度，减轻大脑损害。饮食治疗至少应持续到成人，尽可能的坚持终生治疗。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

2.治疗方法

（1）低苯丙氨酸饮食：适用于经典PKU和血苯丙氨酸持续＞1.22mmol／L的患者。婴儿喂特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类蔬菜水果等低蛋白食物为主；应维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol／L。

（2）BH4及左旋多巴、5-羟色氨酸：适用于非典型PKU。除饮食控制外，需给予此类药物。

【治疗中的临床思维】

1.PKU是一种可通过饮食控制治疗的遗传病，只要在新生儿期获得诊断和给予及时的低苯丙氨酸饮食，可避免患儿的智力损害。

2.天然饮食中均含一定量的苯丙氨酸，而低蛋白饮食将导致营养不良，因此需要用低苯丙氨酸饮食治疗，一般应保持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol／L较为理想。如国产低苯丙氨酸奶方或其他同类食品。

3.在血苯丙氨酸浓度下降到正常后，方可添加天然食品，同时以纸片血作细菌抑制法苯丙氨酸浓度检侧。

4.PKU妇女计划怀孕后，应在怀孕前开始低苯丙氨酸饮食直至分娩。最好在妊娠前或妊娠10周内，将血苯丙氨酸浓度降至推荐水平，以免高苯丙氨酸血症形响胎儿质量。

5.四氢生物蝶呤缺乏者单独用低苯丙氨酸饮食治疗可使血苯丙氨酸浓度下降，但是神经系统的症状仍呈持续性发展。BH4缺乏者首选用BH4替代治疗，用BH4治疗的目的是改善PAH的活性，使血苯丙氨酸浓度降低。