白化病和苯丙酮尿症

黑尿病、白化病和苯丙酮尿症

“黑的”是指黑尿病，患者无其他症状，只是排出的尿，置放于空气间一段时间会变成黑色。

“白的”是指白化病，患者皮肤、毛发、眼睛虹膜都因缺乏黑色素而呈现白色。

“呆的”是指苯丙酮尿症，患者由于蛋白质代谢过程产生的苯丙酮积累于神经系统而造成痴呆。

黑的、白的、呆的，似乎连不在一块，但是在蛋白质代谢过程中，由于酶的缺陷，三种遗传病就联系在一起了。

在我们吃的食物中，除了水分、无机盐和维生素，还有三大类物质，即蛋白质、糖、脂肪，合称三大营养素。其中蛋白质是很主要的一种，构成蛋白质的单体物质是氨基酸，人体中的氨基酸约有20种，其中8种在人体内是不能制造的，必须从食物中取得，叫必需氨基酸，其余的12种可以在体内从其他物质改造过来，故叫非必需氨基酸。

蛋白质在苯丙氨酸羟化酶的催化下产生酪氨酸，在酪氨酸酶的作用下产生黑色素，而酪氨酸在尿黑酸氧化酶的作用下，分解尿黑酸，产生CO2及H2O。

苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸酶、尿黑酸氧化酶，各自都受控于一对基因，在这些基因正常时，这些酶都起着催化生物反应的作用，使代谢过程向着各个方向顺利进行。当某对基因突变时，造成这种酶的缺陷，代谢过程受阻。比如酪氨酸酶的一对基因突变为隐性纯合时，那么酪氨酸就不能产生黑色素。就有白化病患者出现。

蛋白质苯丙氨酸苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸尿黑酸二氧化碳、水尿黑酸氧化酶酪氨酸酶黑色素

控制苯丙氨酸羟化酶的基因如果发生突变，那么苯丙氨酸就不能形成酪氨酸，苯丙氨酸就以苯丙酮酸形式聚集于血中，又可在尿中出现，也可堆积于神经系统中，阻碍脑的发育，导致患者智力低下，同时又因黑色素生成受阻，皮肤、头发、虹膜无黑色素而呈现白色。所以患者既呆又白。在临床上最简单的验证苯丙酮尿的方法是用三氯化铁，滴数滴于患儿尿中，含有苯丙酮酸，就会显示鲜绿色，数分钟后鲜绿色就消失，故观察结果要快。

蛋白质代谢在另一条途径中产生酪氨酸，再产生尿黑酸，正常人因为有尿黑酸氧化酶的存在，故尿黑酸能被氧化成乙酰乙酸，再进一步分解产生二氧化碳和水，因此正常人的尿液中不会产生黑色。但是当基因缺陷发生时，尿黑酸氧化酶缺乏，尿黑酸不能被氧化、分解，从尿中排出来。尿黑酸在空气中放置一段时间即会变成黑色。尿黑症由此得名。患儿的尿布常常有黑色的污迹，用肥皂洗时，因为肥皂带有碱性，使尿黑酸变得更黑，尿布越洗越黑。尿黑症虽无什么致命的症状，但会造成软骨和关节部位色素沉积，严重时造成关节炎，如有耳、眼部位色素沉着，那就可从外观上看出来了。

黑的尿黑症、白的白化病、呆的苯丙酮尿症都是由隐性基因控制产生，基因在染色体上是常染色体隐性遗传，根本的原因是基因控制的酶发生缺陷，导致代谢异常，所以又叫先天性代谢缺陷或称遗传性酶病。