生殖细胞最初出现在卵黄囊，而后移到发生中的生殖腺。虽然遗传的性别在受精时就已决定，但生殖腺到第7周时并不具有性别的特征，故有发育成男性或女性的两种潜能。胎儿生殖腺在7周后Y染色体控制生殖腺的性别，使它分化成睾丸，并产生雄激素，促使内外生殖器官发育成男性器官。而两个X染色体时，生殖腺分化成卵巢，并产生女性激素，使内外生殖器官发育成女性器官。
（一）生殖系统的超声检查
生殖系统则由位于中肾内侧的生殖脊发育而来，妊娠7周，卵巢开始分化，孕10周开始发育，虽然胎儿外生殖器最早在孕12周后可辨别男性或女性特征，但大多报道超声在孕20周后才95%～100%可辨认，孕16周有原始卵泡形成，孕20周睾丸开始下降，孕32周降入阴囊。
男胎的外生殖器较女胎的较易显示。男胎外生殖器可见阴囊、睾丸、阴茎。女胎的外生殖器约在孕22周后可见大小阴唇。男性胎儿可显示阴茎和阴囊，在妊娠晚期睾丸下降后，在阴囊内可见双侧睾丸回声，纵切面上可清晰地显示（图3-64）。女性胎儿可显示双侧大小阴唇（图3-65），甚至阴蒂。
（二）生殖系统超声检查思路
1．在性别发生上的差错，可导致各种程度不同的中间性别，同时，胎儿的外生殖器也会有相应的改变，使胎儿生殖器异常的超声宫内诊断有了可能性。但因部位较为隐蔽，超声检查相对困难。
图3-64 男胎外生殖器
A图手指为阴茎；B图手指为阴囊内的睾丸；箭头为阴茎
图3-65 女胎的外生殖器
手指为小阴唇；箭头为大阴唇
2．胎儿生殖器在孕20周后94%～100%可正确辨认，故其异常的诊断须在孕20周后。胎儿外生殖器畸形的种类很多，有阴茎缺如、隐匿阴茎、短阴茎，尿道下裂等，是目前产前超声诊断最难诊断的畸形之一，即使是有丰富临床经验的医生，对某些异常征象的判断也颇感棘手。
（鲁 红）
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