多发性内生性软骨瘤

（1）多发性内生性软骨瘤(mutiple enchondromas)：内生性软骨瘤累及同一骨的多个部位或多个不同的骨。

（2）Ollier病也是一种多发性内生性软骨瘤，但有单侧肢体受累倾向，病变数量多，范围广，常伴有骨发育畸形，容易肉瘤变（25%）；目前尚无Ollier病的遗传性证据，报告的病例均为散发性。

（3）Maffucci综合征：软骨瘤病伴骨和（或）软组织血管瘤，是一种先天性非遗传性疾病。

【临床特征】

（1）多发性软骨瘤和Ollier病都以手部短管状骨最常受累，相对而言Ollier病有单侧肢体多发性受累倾向，而多发性软骨瘤常双侧性（虽然不一定是对称性）生长。

（2）病变如发生于骨骼生长期能严重影响骨骼发育，导致骨骼弯曲或缩短畸形，病理性骨折，肢体长度出现明显不对称性畸形。

（3）Maffucci综合征包含内生性软骨瘤病和血管瘤两种病变，血管瘤可位于皮肤、皮下或软组织，常与软骨瘤病一起分布在同一侧肢体，也有双侧受累的报告。

【影像特征】

（1）Ollier病的影像学改变，取决于病变的广泛程度。

（2）X线下肿瘤为低密度阴影伴钙化、骨化灶，骨皮质膨胀十分常见，尤其在手足部短管状骨，大多伴有管状骨扭曲畸形和骨皮质膨胀型吸收萎缩，部分区域骨皮质可完全消失，仅有薄层骨膜纤维组织包裹软骨性肿瘤。

（3）在长骨，X线低密度的柱状透亮阴影从骺板向干骺端伸展为特征性改变，并引起长骨干骺端的增宽。

（4）Maffucci综合征除了骨的多发性软骨瘤病以外软组织内钙化阴影往往是血管瘤内血栓机化钙化和静脉石所致。

【病理特征】

（1）从组织学的角度，Ollier病的软骨细胞更丰富，细胞的不典型性也更明显，有比较多的双核细胞出现。

（2）有明显多灶性生长倾向，在肿瘤周围骨髓组织内常常有软骨岛出现。

（3）Ollier病如果位于手足骨，常常呈隆突性生长，骨皮质可以压迫性吸收，肿瘤周围仅有纤维组织包绕。这种改变不应被解释为骨皮质浸润。

（4）Ollier病肉瘤变的比例在25%左右。坏死，基质广泛黏液变性，明显的疼痛，某一部位肿瘤短时间内明显增大，X线病变内出现透亮区，骨皮质浸润性破坏和软组织内肿块都是恶性变的征象。镜下最重要的特征是浸润。

【典型病例】

病例3　左侧髂骨、髋臼、股骨、胫腓骨Ollier病（图2-2-3）

1.病史简介　患者女，9岁。左下肢畸形2年。X线示左侧髂骨、髋臼、股骨、胫腓骨多发性病灶。

图2-2-3　Ollier病

A、B.X线示左侧胫腓骨上、下段（A）、左侧髂骨、髋臼、股骨上段（B）多发性低密度病灶，膨胀明显、骨皮质变薄、边界清楚伴钙化。受累胫腓骨弯曲畸形（A）；C、D.镜下不同部位肿瘤均呈分叶结构，小叶周边软骨基质有骨化倾向或有宿主骨小梁包绕；E.部分区域软骨基质有黏液变性；F.软骨细胞增生活跃，并伴有轻度不典型性

2.病理诊断　左侧髂骨、髋臼、股骨、胫腓骨Ollier病。

〖点评〗

（1）本例X线示多发性低密度病灶伴钙化，并有明显单侧肢体累及倾向。

（2）镜下表现与长骨的孤立性内生性软骨瘤相比，软骨细胞更丰富并有一定的不典型性，软骨基质有灶性黏液变性，这些改变在Ollier病是允许出现的，只要没有髓内浸润和皮质浸润的X线或组织学依据就不能作出恶变的诊断。

（3）Ollier病肉瘤变的比例高达25%左右。恶性变的征象包括：①明显的疼痛，局部肿瘤短时间内明显增大；②X线病变内出现透亮区，骨皮质浸润性破坏和软组织内肿块；③镜下软骨细胞坏死，基质广泛黏液变性，最重要的特征是要有髓内浸润和皮质浸润。

（4）本例Ollier病所有病变都位于长骨和扁骨，所以发生恶变的危险性非常大。一旦出现浸润就可以诊断肉瘤变。