【摘要】：家族性噬血细胞综合征罕见，常常伴有免疫缺陷，如常伴有Chédiak-Higashi syndrome 1、Griscelli syndrome 2 和 X-linked淋巴增殖性综合征。多数病人发现有噬血细胞综合征，但并不知道已存在的免疫缺陷。骨髓活检呈现数量不等的组织细胞增生，伴有明显的噬血现象，特别是吞噬红细胞现象。在发病阶段家族史常为阴性。早期阶段，骨髓活检中显示微小的非诊断性的改变；在进展期阶段，可有多量具有吞噬功能的组织细胞增生，骨髓中造血细胞减少，髓外的累及程度不一。
家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（familial hemophagocytic lymphohistiocytosis，FHL）是一种有自愈倾向的疾病，临床上表现为发热，肝脾大，至少是两系或全血细胞减少，高甘油三酯酸血症或（和）低纤维蛋白血症。家族性噬血细胞综合征罕见，常常伴有免疫缺陷，如常伴有Chédiak-Higashi syndrome 1(CHS1)、Griscelli syndrome 2(GS2) 和 X-linked淋巴增殖性综合征。多数病人发现有噬血细胞综合征，但并不知道已存在的免疫缺陷。骨髓涂片中常见大量的组织细胞，许多巨噬细胞吞噬红细胞、粒细胞前体和血小板现象，经常伴有粒系或红系前体生成受抑，巨核细胞数目可以正常或增多。骨髓活检呈现数量不等的组织细胞增生，伴有明显的噬血现象，特别是吞噬红细胞现象。但没有明显的感染及恶性肿瘤的证据。在发病阶段家族史常为阴性。
骨髓中的组织细胞是成熟的，没有异型性，这些细胞不同于朗格汉斯细胞，非特异性酯酶强阳性，表达CD68、溶菌酶，不表达CD1a和S-100。透射电镜观察细胞中没有Birbeck颗粒。同时骨髓中T淋巴细胞的比例明显增高，骨髓外的累及程度不一。早期阶段，骨髓活检中显示微小的非诊断性的改变；在进展期阶段，可有多量具有吞噬功能的组织细胞增生，骨髓中造血细胞减少，髓外的累及程度不一。
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