营养性维生素缺乏性佝偻病

【ICD-10编码】　E55．900

营养性维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D缺乏引起体内钙、磷代谢异常，导致生长期的骨组织钙化不全，产生以生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全等骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。

【病因】

1．胎儿期储存不足　如早产、双胎。

2．阳光照射不足　户外活动少、冬季日光照射减少。

3．摄入不足　天然食物维生素D含量少，如乳类（包括人乳及牛、羊乳等）、禽蛋黄、肉类等维生素D含量较少，谷类、蔬菜、水果几乎不含维生素D。

4．需要量增多　佝偻病多见于生长发育旺盛的时期，如婴儿早期、早产及双胎婴儿期。

5．疾病影响　慢性胃肠道疾病与肝胆系统疾病均会影响维生素D的吸收和利用；长期服用抗癫药物可使体内维生素D不足；糖皮质激素有对抗维生素D对钙的转运作用。

【临床表现】

临床表现包括非特异症状、骨骼特征性改变和其他系统改变。

1．非特异症状　常为神经兴奋性增高的表现，如多汗、易惊、夜啼、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等，但这些并非佝偻病的特异症状，仅可作为诊断佝偻病的参考依据。需要注意在维生素D过量与中毒时也可有同样症状。

2．骨骼病变体征　维生素D缺乏性佝偻病可以看成是机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害。维生素D长期、严重缺乏造成肠道吸收钙、磷减少和低钙血症，以致甲状旁腺功能代偿性亢进，甲状旁腺素分泌增加以动员骨钙释出使血清钙浓度维持在正常或接近正常的水平；但甲状旁腺素也使肾小管重吸收磷减少，继发机体钙、磷代谢失常，导致骨基质不能正常矿化，成骨细胞代偿性增生，碱性磷酸酶分泌增加，使机体出现骨骼的相应改变。如骨样组织堆积造成“方颅”“串珠”“手足镯”等，骨质疏松，负重出现下肢弯曲。①6个月以内的小儿以颅骨改变为主，颅骨外层变薄而见颅骨软化，前囟边较软（乒乓感）。②6个月后的小儿出现方颅（常见于7～8个月），头围也较正常增大，前囟较大且关闭晚。还可出现肋串珠、肋膈沟、手镯、足镯、鸡胸、（1岁左右出现）等。③小儿开始站立与行走后双下肢负重，可出现膝内翻（“O”形腿）或膝外翻（“X”形腿）。小儿会坐与站立后，因韧带松弛可导致脊柱畸形。

3．其他系统改变　免疫功能降低，易患呼吸道、消化道感染，并使感染加重。

【佝偻病分期】

佝偻病分为4期，即初期、活动期、恢复期、后遗症期。各期的症状与体征如下。

1．初期　多见于6个月以内的婴儿，主要表现为非特异症状。

2．活动期　出现骨骼病变体征。

3．恢复期　初期和活动期经治疗或日光照射后，临床症状消失，体征逐渐减轻或消失。

4．后遗症期　多见于3岁以后的儿童，因婴幼儿期严重佝偻病，可遗留不同程度的骨骼畸形，骨骼畸形的修复需要几年的时间。一般无临床症状。

【辅助检查】

1．骨骼X线检查

（1）初期：干骺端X线片可正常或钙化带稍模糊。

（2）活动期：长骨干骺端增宽，临时钙化带消失，呈毛刷状、杯口状改变，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸形。

（3）恢复期：治疗2～3周，骨骺X线改变有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，逐渐恢复正常。

（4）后遗症期：干骺端病变消失。

2．血生化检查　常用指标包括血钙、血磷、碱性磷酸酶、血清25-（OH）D等。

（1）初期：血钙、血磷正常或降低，碱性磷酸酶正常或稍高，血清25-（OH）D降低。

（2）活动期：血钙正常或降低，血磷下降，碱性磷酸酶升高（如患儿蛋白质或锌严重缺乏，碱性磷酸酶可不升高），血清25-（OH）D显著降低。

（3）恢复期：血钙、血磷、碱性磷酸酶、血清25-（OH）D逐渐恢复正常。

（4）后遗症期：血生化各项指标正常。

【诊断要点】

维生素D缺乏性佝偻病的诊断需要依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及X线检查。应该注意营养性维生素D缺乏佝偻病的症状无特异性，骨骼改变可靠，但也要注意营养性维生素D缺乏佝偻病的恢复期与后遗症期还会有骨骼改变。因此，仅依据临床表现的诊断准确率较低。血清25-（OH）D水平测定为安全、可靠的诊断标准。维生素D缺乏性佝偻病诊断的“金标准”是血生化检查与X线检查。

【鉴别诊断】

鉴别诊断主要与其他非维生素D缺乏性佝偻病（如维生素D依赖性佝偻病、肾小管性酸中毒、低血磷抗维生素D佝偻病、肾性佝偻病、肝性佝偻病等）以及内分泌、骨代谢疾病（如甲状腺功能减退症、软骨营养不良、黏多糖病）等鉴别。

1．先天性甲状腺功能减退症　出生后2～3个月开始出现甲状腺功能不足的现象，并随月龄增大症状日趋明显，如生长发育迟缓、体格明显矮小、出牙迟、囟门大且闭合晚等体征与营养性维生素D缺乏性佝偻病相似，但患儿智能低下，有特殊面容，血促甲状腺激素测定可资鉴别。

2．软骨营养不良　本病头大，前额突出与营养性维生素D缺乏性佝偻病相似，根据特殊的体态（四肢短，腰椎前突，臀部后突）以及骨骼X线片可作出诊断。

3．黏多糖病　多发性骨发育不全、多脏器功能受累、智力发育落后等，根据X线变化及尿黏多糖测定可鉴别。

4．低血磷抗维生素D佝偻病　本病多为性连锁遗传，少数为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例。为肾小管重吸收磷和肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病症状多发生在1岁后，2—3岁后仍有活动性佝偻病表现。血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对常规剂量维生素D治疗无效。

5．远端肾小管性酸中毒　为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，导致继发性甲状旁腺功能亢进症，骨质脱钙，出现佝偻病的骨骼改变，患儿骨骼畸形明显，身材矮小，代谢性酸中毒，多尿，碱性尿（尿pH＞6），血钙、磷、钾均低，血氯高，且伴低钾血症。

6．维生素D依赖性佝偻病　常染色体隐性遗传，可分为两型。两型在临床上均表现为严重的佝偻病体征，血钙、血磷降低，碱性磷酸酶明显升高，并继发甲状旁腺功能亢进症。Ⅰ型患儿可有高氨基酸尿症；Ⅱ型患儿的一个重要特征为脱发。

对于体格生长落后或神经行为发育落后的有佝偻病体征的患儿，需注意鉴别是否是非维生素D缺乏性佝偻病以及内分泌或骨代谢疾病。

【治疗】

治疗目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。药物治疗原则应以口服为主，强调个体化给药。

1．一般治疗　①坚持每日户外活动；②加强营养，保证足够奶量；③不宜过早站立与行走。

2．药物治疗　维生素D　2　000～4　000U／d，1个月后改为预防量（400U／d）。患儿口服困难或腹泻等影响吸收时，可采用大剂量突击治疗，肌内注射维生素D（15～30）万U　1次，3个月后改为预防量。如治疗后临床表现、辅助检查均无改善时应考虑其他疾病，注意鉴别诊断，避免盲目治疗造成维生素D过量或中毒。对于膳食中缺钙者可口服适量钙剂。

3．其他治疗　有严重骨骼畸形的后遗症患者，可考虑骨科矫正治疗。

【诊治流程】

营养性维生素D缺乏性佝偻病诊治流程见图3-4。

图3-4　营养性维生素D缺乏性佝偻病

【谈话要点】

1．维生素D缺乏性佝偻病可防可治，骨骼改变大部可随年龄增长而恢复，解除家长对疾病的担忧。

2．佝偻病需要抽血进行生化检查和（或）摄X线片检查才能确诊。

3．合理用药非常重要，合理使用维生素D制剂与钙剂是治疗疾病的重要因素。

4．由于维生素D缺乏性佝偻病造成的骨骼病变需要较长时间才能恢复，而且，维生素D缺乏除骨骼病变外，还可影响其他组织器官，如免疫功能降低致反复感染，因此预防非常重要。预防的关键在于日光浴、足够的奶量以及适量维生素D的补充。

（都　萍　肖玉联　尹玲玲）