离子通道基因异常性心脏病致猝死的法医学鉴定要点

六、离子通道基因异常性心脏病致猝死的法医学鉴定要点

国内外法医病理学者在实践中均可遇到通过系统尸体解剖、病理组织学检查及毒物筛查等而不能发现可以说明死因的阳性所见和检测结果，通过案情调查和现场勘查等高度怀疑为心源性猝死的案例，而将此类案件死因归类为不明原因性猝死。近些年，应用死后基因检测技术，即“分子解剖”技术查明这些不明原因心源性猝死者，其中部分死者的死亡原因是基因突变的心脏离子通道性疾病，主要为BrS、LQTS、CPVT以及SQTS等。ACKERMAZN等（2001年）应用死后基因检测技术对认定为死于婴幼儿猝死综合征（sudden infant death syndrome，SIDS）或死因可疑为SIDS的93例尸检后保存的心肌标本进行回顾性研究发现，其中有2例检测到编码Na⁺通道蛋白的SCN5A基因发生了突变，表明该技术在法医实践中应用的可行性，也为揭示SIDS的真正原因提供了新的手段。

（官大威　阎春霞）

参　考　文　献

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