【摘要】： 遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传的血管结构异常性疾病。基本病理缺陷是小血管缺乏弹性纤维及平滑肌，毛细血管、小动脉、小静脉管壁变薄，有的血管仅剩内皮细胞和基底膜，故血管缺乏收缩能力，致局部血管扩张、纡曲，易于破裂、出血。病理学检查可见毛细血管壁缺乏弹力纤维和平滑肌。
【概述】 遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是一种常染色体显性遗传的血管结构异常性疾病。基本病理缺陷是小血管缺乏弹性纤维及平滑肌，毛细血管、小动脉、小静脉管壁变薄，有的血管仅剩内皮细胞和基底膜，故血管缺乏收缩能力，致局部血管扩张、纡曲，易于破裂、出血。临床上表现为某些固定部位自发性或轻度外伤后反复出血，表现为鼻出血、牙龈出血、皮肤出血，也可反复呕血、黑便、咯血等内脏出血表现。
【检验】 血小板计数、血小板功能、凝血相关检查多正常，约半数病例有BT延长及毛细血管脆性试验阳性。毛细血管境检查病变部位毛细血管、小动脉、小静脉管壁变薄、纡曲并聚集成团。病理学检查可见毛细血管壁缺乏弹力纤维和平滑肌。
【诊断】 根据患者临床表现和实验室检查考虑此病后，病变部位病理检查是确诊的佐证。
（大连医科大学 贾治林）
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