遗传因子为什么来自不同的染色体

“基因”一词经历了从“遗传因子”到“基因”的演变过程。

（一）演变过程

1866年，现代遗传学的奠基人Mendel提出了遗传因子学说，并对遗传因子（基因）的基本性质做了最早的论述。他通过豌豆杂交试验，发现黄豌豆植株与绿豌豆植株杂交，子代都是黄豌豆，黄色对绿色来说是显性。当子代自花授粉时，子代豌豆有黄有绿。Mendel根据实验结果认为，遗传性状是由成对的遗传因子决定的。在生殖细胞形成时，成对的遗传因子分开，分别进入两个生殖细胞中去。这被后人称为Mendel第一定律或分离律（law of segregation）。Mendel还认为，在生殖细胞形成时，不同对的遗传因子可以自由组合，即Mendel第二定律或自由组合律（law of assortment）。这两个定律是Mendel遗传因子学说的中心内容。但是Mendel的工作在当时并没有引起任何人的注意。直到1900年，他的发现才被Vries，Tschermak和Correns重新证实。1903年Sutton和Boveri分别注意到Mendel的遗传因子行为与生殖细胞形成和受精过程中染色体的行为完全平行，于是两人分别提出遗传因子就在染色体上。1909年Johannsen将遗传因子改称为基因（gene），并提出基因型（genotype）和表现型（phenotype）的概念。基因型是指逐代传递下去的成对因子的集合，因子中一个来源于父本，另一个来源于母本；表现型则是指一些容易区分的个体特征的总和。1910年，美国生物学家Morgan以果蝇（Drosophila）作为研究材料，发现有些基因的传代在不同性别的果蝇中有着不同的方式，表现为与“性染色体”的传递方式一致。同时，他还发现基因的连锁、交换和不分离现象，进一步创立了基因学说。Morgan的观察既证实了性染色体在性别决定中的作用，同时也证实了Sutton和Boveri关于基因是由染色体携带的假说。然而，在当时人们对基因的化学本质并不清楚。在20世纪30年代，通过对染色体的化学分析表明染色体是由核酸和蛋白质组成的，但是这两种成分并没有被看成是同等重要的。人们普遍认为基因是由蛋白质组成的，而核酸仅仅起着支撑性或储存能量的作用。直到1944年，Avery通过鉴定“转化要素”实验证实基因是由DNA组成的，才正式确定了基因的化学性质（参见本节的“DNA的结构特点及其性质”相关内容）。

（二）“基因”概念的形成

早在人们对基因的化学本质有所了解之前，就有许多研究结果表明基因与有机体内发生的化学反应有关。1941年Beadle和Tatum在PNAS上发表了题为“链孢霉中生化反应的遗传控制”的研究报告，提出“一个基因一种酶”的假说（PNAS USA，1941，27：499-506）。他们以链孢霉（Neurospora）为实验材料，用X线照射真菌，获得了大量的失去合成某种有机物能力的突变菌。由于链孢霉是单倍体，其中的每一个基因都只有一个拷贝。因此，对于基因的任何修饰都会引起相应的表现。他们将所获得的突变孢子或者加入到正常培养基中，或者加入到添加了维生素B1和维生素B6的培养基中，因而分离到了几十个需要某种维生素才能存活的突变菌株。通过将这些突变菌杂交发现，是某些基因突变引起了某些酶的改变，因而产生了不同的突变菌。而且一个基因控制着某一种特定的酶的合成。接着他们又发现了一种不能合成色氨酸的突变菌，并鉴定了一些能够使他们准确描述色氨酸合成途径的变异菌株和基因，发现该代谢途径的每一步都是由一个不同的基因控制的。为此他们提出“一个基因一种酶”的假说，并因此获得了1958年诺贝尔生理学和医学奖。

毫无疑问，Beadle和Tatum建立的研究方法是研究代谢途径极为有效的工具。但是，对于具有多个亚单位的蛋白质来说，“一个基因一种酶”的假说却不够完善。进一步研究证实，如果一种蛋白质的几个亚单位相同，这种蛋白质称为同源多聚体（homomultimer），是由一个单基因编码的；如果一种蛋白质的几个亚单位不同，称为异源多聚体（heteromultimer），分别由不同的基因编码。因此，人们对“一个基因一种酶”的假说进行了修正，提出“一个基因一条多肽链”的概念。

随着分子生物学的发展，尤其是人类基因组草图的顺利完成，人们对基因的定义又进行了进一步的探讨。2000年，美国科学家Bacon就基因的概念问题提出疑问，他指出：就Johannsen在1909年对基因的定义而言，他并没有用基因这一概念来特指某种化学物质，而是针对其所具有的遗传特性的这种性质。因此，他怀疑将基因定义为DNA，是否完整而且令人满意（Is it true that the gene can be completely and satisfactorily defined by a single chemical，the deoxyribonucleic acid，or DNA？）。毫无疑问，在某些特定的生物体内，RNA也可以作为遗传信息的携带者。但是，就基因的定义而言，目前人们普遍接受的是：基因是含有生物信息的DNA片段，根据这些生物信息可以编码具有生物功能的产物，包括RNA和（或）多肽链（Gene：A DNA segment containing biological information and hence coding for an RNA and／or polypeptide molecule）。